ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПОЧЕК

1. Отсутствие почки:Это заболевание встречается у 1 из 1000-2000 новорожденных и обычно является односторонним. Как правило, оно протекает бессимптомно и выявляется случайно. Считается, что оно наследуется по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) типу. Если заболевание обнаружено у одного члена семьи, других членов семьи также следует обследовать с помощью ультразвукового исследования. Теоретически, повышенная фильтрационная функция отсутствующей почки для компенсации функции отсутствующей почки может привести к прогрессирующему повреждению имеющейся почки, вызывая гипертонию; однако функция почек у пораженных лиц остается нормальной в течение многих лет. Хотя у пораженных лиц может развиться умеренная протеинурия и высокое кровяное давление, клиническое значение этого до сих пор неизвестно. Одностороннее врожденное отсутствие почки связано с другими аномалиями почек и мочевыделительной системы. Везикоуретеральный рефлюкс (ВУР, утечка мочи из мочевого пузыря в почку) является наиболее распространенной аномалией у одной трети таких пациентов, наряду с другими аномалиями мочевыделительной системы. Аномалии внепочечных органов также наблюдаются у другой трети пациентов. У лиц с врожденной моноцитарной формой заболевания высокое кровяное давление наблюдается в 16% случаев, а выделение микроальбумина (белка) с мочой – в 21%. Скорость клубочковой фильтрации (СКФ, скорость фильтрации почек) ниже 60.

2. Почечная дисплазия и мультикистозная почка:У новорожденных одна почка имеет неправильную форму из-за многочисленных кист. Мочевыводящие пути (мочеточник) обычно отсутствуют или недоразвиты. Часто поражается и другая почка. Чаще всего это сопровождается сужением выходного отверстия другой почки. В 60% случаев пораженных почек также наблюдается обструкция мочевыводящих путей. Ее можно обнаружить на ранних стадиях беременности.

3. Синдром Поттера:Олигогидрамнион встречается у 1 из 4000 новорожденных, имеет неравномерное распределение или наследуется по аутосомно-рецессивному (не сцепленному с полом) типу. Во время беременности олигогидрамнион характеризуется уменьшением количества амниотической жидкости, окружающей ребенка. Этот дефицит жидкости обусловлен отсутствием обеих почек. Однако олигогидрамнион может также встречаться у новорожденных с поликистозной болезнью почек, малым размером почек или обструктивными заболеваниями мочевыводящих путей. Из-за олигогидрамниона легкие не могут развиваться, и у ребенка типичный внешний вид лица. Выживание при отсутствии обеих почек невозможно. Отсутствие обеих почек может быть выявлено внутриутробно с помощью ультразвукового исследования.

4. Недоразвитие почек (гипоплазия):Одна почка может быть маленькой, или обе. Часто встречается задержка роста легкой степени, которая обычно протекает бессимптомно. Почка просто выглядит меньше, чем обычно. Поскольку кровеносные сосуды в маленьких почках также малы, они могут вызывать гипертонию, которая может потребовать удаления почки. В случаях недоразвития, затрагивающего только одну часть почки (так называемая почка Аск-Апмарка), в молодом возрасте наблюдается тяжелая гипотония.

5. Множественные почки:Наличие дополнительной почки встречается крайне редко и не следует путать её с состоянием, называемым дупликацией, при котором мочевыводящие пути от почки двойные, а не одинарные. Обычно её обнаруживают случайно. На сегодняшний день зарегистрировано менее 100 случаев. Чаще встречается с левой стороны. Аномалии мочевыводящих путей, связанные с дополнительной почкой, и другие аномалии половых органов часто сопровождаются этим состоянием. При наличии дополнительных почек часто наблюдается отёк мочевыводящих путей (гидронефроз).

6. Поликистоз почек:Поликистоз почек у взрослых встречается примерно у 1 из 400-1000 новорожденных. У 10% пациентов он приводит к почечной недостаточности, требующей диализа или трансплантации почки. Как правило, он поражает взрослых, и у этих пациентов также могут быть кисты в печени и поджелудочной железе. Часто встречаются хроническая гипертензия, внутричерепные аневризмы и аномалии сердечных клапанов, особенно пролапс митрального клапана. Функция почек прогрессирует с возрастом.

7. Младенческая форма поликистоза почек:Детская поликистозная болезнь почек (ДБП) встречается у 1 из 20 000–40 000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У пораженных плодов наблюдается олигогидрамнион, а их лица похожи на лица при болезни Поттера; у некоторых диагностируется дыхательная недостаточность. У 40% пациентов отмечается тяжелая печеночная и почечная недостаточность, а у 30% — проблемы с желчевыводящими путями. Это заболевание поражает обе почки.

8. Подковообразная почка (аномалии почек, сопровождающиеся спайками):В большинстве случаев почки сращены в нижней части. Это в два раза чаще встречается у мальчиков, и почечный выход обычно сужен. В большинстве случаев сращенные почки расположены ниже, чем должны быть. Это происходит в 1 случае из 600 рождений. Такие пациенты склонны к образованию камней в почках, обструкции почечного выходного отверстия, инфекциям и развитию опухолей. У детей наблюдаются инфекции мочевыводящих путей, новообразования в брюшной полости или кровь в моче.

9. Эктопическая почка (почка, расположенная в аномальном месте):При простой эктопии почка расположена ниже нормы. Мочевыводящие пути от пораженной почки обычно извилисты. У 30% пациентов почечный отток сужен. Такие почки склонны к инфекциям, образованию камней и обструкции мочевыводящих путей. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2200-3000. Нефункциональные эктопические почки могут потребовать удаления. Более редкой позиционной аномалией, чем простая эктопия, является ситуация, когда одна почка соединена с другой без сращения (перекрестная эктопия).

10. Мозговая губчатая почка:Это заболевание встречается у 1 из 5000-20000 новорожденных. Кистозные расширения присутствуют в собирательных системах одной или обеих почек. Нефрокальциноз и рецидивирующее мочекаменное заболевание являются распространенными. Существуют также формы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу. Зачастую оно ассоциируется с другими аномалиями мочевыводящих путей.

11. Трисомии (экстрахромосомы) и врожденные аномалии почек:Не все изомиомы вызывают аномалии почек, но гидронефроз (расширение мочевых протоков в почке), подковообразная почка, двойная собирательная система, кисты почек и/или кистозная дисплазия или гипоплазия (врожденный маленький размер почек) часто встречаются в случаях избытка хромосом 13, 18 и 21.

АНОМАЛИИ МОЧЕТОЧНИКА (ДЛИННОГО МОЧНОГО ТРАКТА МЕЖДУ ПОЧКОЙ И МОЧЕВЫМ ПУЗЫРЕМ) И МОЧЕТОЧНО-ПОЧЕЧНОГО СОЕДИНЕНИЯ (МЕСТА ОТХОДА МОЧЕТОЧНИКА ОТ ПОЧКИ).

1. Атрезия мочеточника (недоразвитие мочеточника):Мочеточник либо отсутствует, либо не достигает мочевого пузыря, заканчиваясь слепым концом. Это редкое состояние, при котором отсутствует почка на той же стороне, а киста является многокистозной. Пораженная почка часто не функционирует. Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального ультразвукового исследования. Двусторонние кисты несовместимы с жизнью. Односторонние кисты часто не вызывают симптомов, но могут привести к гипертонии.

2-Двойное удвоение мочеточника (дупликация мочеточника):Встречается примерно в 1% случаев и является наиболее распространенной врожденной аномалией мочеполовой системы. Двойные мочеточники могут продолжаться до мочевого пузыря или сливаться, не достигая его. В случаях, когда мочеточники не достигают мочевого пузыря, часто наблюдается пузырно-мочеточный рефлюкс или стеноз мочеточниково-почечного соединения. В случаях с двойными мочеточниками, распространяющимися до мочевого пузыря, наблюдаются эктопический мочеточник (мочеточник, открывающийся в отверстие вне мочевого пузыря) и уретероцеле (мешковидное утолщение на конце мочеточника, обращенном к мочевому пузырю). В отличие от других аномалий, у девочек встречается в шесть раз чаще. Часто бывает двусторонним. Могут развиться стойкие инфекции мочевыводящих путей и последующая хроническая почечная недостаточность. У детей риск почечной инфекции увеличивается в 20 раз, тогда как у взрослых часто протекает бессимптомно. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

3. Уретероцеле:Это мешкообразное расширение в мочевом пузыре или на конце эктопического мочеточника. Чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. В 10% случаев является двусторонним. Может протекать бессимптомно или сочетаться с пузырно-мочеточным рефлюксом и/или обструкцией выходного отверстия мочевого пузыря. Встречается редко.

4. Эктопический мочеточник (когда конец мочеточника открывается в отверстие за пределами мочевого пузыря):Часто это заболевание сочетается с уретероцеле и удвоением мочеточника. У мальчиков, если мочеточник открывается в семявыводящие протоки, это может сопровождаться инфекцией яичка. У девочек, если мочеточник открывается в уретру, наблюдается непрерывное подтекание мочи.

5. Стеноз мочеточниково-почечного соединения:Это обструкция в месте соединения почечного оттока с мочеточником. Она встречается в 1 из 1000-1500 случаев родов и является наиболее распространенной причиной увеличения почек в утробе матери. Обструкция может развиваться по многим причинам, включая аномалии в мочеточниковом соединении, утолщение мышечного слоя мочеточника, образование фиброзной ткани и сужение в месте входа мочеточника в почку. Длительное сохранение обструкции может привести к инфекции почек (пиелонефриту), гидронефрозу и хронической болезни почек. Диагноз может быть поставлен на основании анализа крови матери. Сопротивление прохождению мочи из почки в мочеточник вызывает расширение внутрипочечных мочевыводящих путей и нарушение функции почек. 80% случаев пренатально диагностированного гидронефроза обусловлены стенозом мочеточниково-почечного соединения. У детей наблюдаются боль и рвота. Часто требуется хирургическое вмешательство, и иногда симптомы могут не проявляться до взрослого возраста. В два раза чаще встречается у мальчиков и в два раза чаще поражает левую почку по сравнению с правой. У пациентов с камнями в почках стеноз мочеточниково-почечного соединения также может развиться позже вследствие травмы или внешнего сдавления мочеточниково-почечного соединения.

6. Синдром «сливового живота»:Это заболевание встречается у 1 из 100 000 новорожденных мальчиков. Классические три признака: аномалии мочевыделительной системы, недоразвитие мышц брюшной полости и двустороннее неопущение яичек. Присутствуют олигогидрамнион (низкий уровень амниотической жидкости), двусторонний гидронефроз и аномалии развития почек. Мочевой пузырь заметно растянут, а его мышечный слой недостаточно развит. Из-за растянутого мочевого пузыря яички не могут опуститься в мошонку, а кишечник находится не в своем нормальном положении. Растяжение исчезает после опорожнения, а передняя брюшная стенка выглядит сморщенной, как чернослив, из-за недоразвития мышц брюшной полости. Свое название заболевание получило именно из-за этого внешнего вида. Оно может быть связано с широким спектром проблем сердца, легких и ортопедии, включая аномалии стоп, недоразвитие легких, «лицо Поттера» и атрезию ануса. Причина неизвестна. Мочевой пузырь может опорожняться у нерожденного ребенка, предотвращая таким образом состояния, связанные с олигогидрамнионом; Однако мертворождение или смерть через несколько недель после рождения живого ребенка — распространенное явление. 96% пациентов — мужчины. Достижение совершеннолетия после операций на передней брюшной стенке и мочевыделительной системе встречается редко.

8. Мегауретер, вызванный обструкцией:Это заболевание возникает из-за обструкции в месте вхождения мочеточника в мочевой пузырь. Оно встречается в четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин, и в три раза чаще с левой стороны, чем с правой. Часто оно связано с отсутствием или аномальным развитием контралатеральной почки. Его можно обнаружить с помощью ультразвукового исследования внутриутробно. Проявляется кровью в моче, болями в животе и инфекцией.

АНОМАЛИИ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

1. Экстрофия мочевого пузыря:Отсутствие передней стенки мочевого пузыря, в результате чего мочеточник открывается в переднюю брюшную стенку, является распространенной аномалией, особенно в сочетании с другими отклонениями, такими как эписпадия. Требуется хирургическое вмешательство. Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия являются вариантами срединных дефектов развития брюшной полости. Иногда наблюдаются наследственные формы.

2. Незакрытие мочевого протока:Это врожденная аномалия, характеризующаяся наличием полости непосредственно за пупком, которая может вызывать инфекцию.

3. Сужение мочевого пузыря:ВУР — это врожденная аномалия, характеризующаяся выпячиванием наружу баллонообразных структур из-за отсутствия участка в стенке мочевого пузыря, а также симптомами раздражения мочевого пузыря.

АНОМАЛИИ ПЕНИСА И МОЧЕВОГО ТРАКТА У МУЖЧИН

1. Отсутствие полового члена (афалия):Это очень редкая аномалия, имеющая урологические и психологические последствия. У 50% пациентов также наблюдаются другие урогенитальные аномалии, такие как неопущение яичек, отсутствие почек и пороки развития почек. Определение пола следует проводить после хирургической коррекции опасных для жизни аномалий.

2. Размер пениса (мегалофаллус):Это быстрый рост пениса в детском возрасте, обусловленный высокой выработкой мужских гормонов (тестостерона).

3. Малый размер пениса (микропенис):Помимо небольшого размера, деформация формы полового члена отсутствует; он определяется как пенис в разобранном состоянии, длина которого более чем на 2,5 стандартных отклонения меньше среднего значения. Его не следует путать с «скрытым пенисом», где длина пениса нормальная. Наиболее распространенные причины: гипогонадотропный гипогонадизм (неспособность гипофиза/гипоталамуса вырабатывать гормоны, стимулирующие яички): наблюдается при гипоталамических расстройствах, таких как синдром Кальмана и синдром Прадера-Вилли. Гипергонадотропный гипогонадизм: яички не сокращаются по таким причинам, как гонадальные аномалии. Микропенис неизвестной этиологии и гормональные нарушения не могут быть выявлены.

4. Стриктура уретры (сужение той части уретры, которая находится внутри полового члена):Это редкое явление. В тяжелых случаях повреждения развиваются из-за повышенного давления на мочевой пузырь и почки.

5. Задний уретральный клапан (ЗУК) по данным цистографии при мочеиспускании.Это наиболее распространенная причина обструкции нижних мочевыводящих путей у новорожденных и плодов мужского пола. Диагноз обычно ставится внутриутробно. Заболевание представляет собой складку в клетках, выстилающих уретру в начале участка уретры, проходящего через предстательную железу. Эти тонкие мембранные структуры раскрываются во время мочеиспускания, вызывая обструкцию. Поток мочи замедляется, становится капельным, и часто возникают инфекции мочевыводящих путей. В младенческом возрасте это может привести к значительному повреждению почек и почечной недостаточности. Решение о хирургическом вмешательстве принимается на основании внутриутробной диагностики, объема амниотической жидкости, гестационного возраста и функции почек.

6. ГипоспадияГипоспадия — это состояние, при котором уретра расположена ниже, чем должна быть, на головке полового члена. В 90% случаев отверстие уретры находится на самой головке полового члена, близко к своему нормальному положению. В 10% случаев отверстие уретры расположено далеко от головки. В большинстве случаев нижняя часть крайней плоти недоразвита. Искривление полового члена вниз присутствует в 10% случаев, когда отверстие находится близко к головке, и в 50% случаев, когда оно находится далеко от головки. Также наблюдаются другие врожденные урогенитальные аномалии, чаще всего неопущение яичек (10%). Поэтому гипоспадия считается заболеванием половой дифференциации. Она встречается у 18 из каждых 10 000 новорожденных мальчиков во всем мире. Ее частота увеличивается при очень низкой массе тела при рождении. Дети старшего возраста часто жалуются на брызги мочи во время мочеиспускания. Паховые грыжи также встречаются в 9-15% случаев. Гипоспадия также присутствует у других членов семьи в 7% случаев. Гипоспадия называется в зависимости от расположения уретрального отверстия; чем ближе оно к концу, тем легче лечение.

7-Эписпадия:Это состояние, при котором уретра заканчивается на половом члене из-за недостаточного формирования на стороне, обращенной к телу. В отличие от гипоспадии, это совершенно другое эмбриологическое нарушение развития. Оно также может встречаться у девочек. Заболевание может располагаться у головки полового члена или быть достаточно тяжелым, чтобы вызвать экстрофию мочевого пузыря. Встречается у 1 из 120 000 новорожденных мальчиков и у 1 из 450 000 новорожденных девочек. У мальчиков вызывает заднее искривление полового члена. Часто встречается недержание мочи. Для восстановления нормального положения уретрального отверстия и внешнего вида наружных половых органов проводится хирургическое вмешательство.

АНОМАЛИИ ЯИЧЕК

1. Гипогонадизм (сниженная функция яичек):Яички маленькие, половые органы отсутствуют, половое влечение и эрекция нет. Пациенты высокие, с длинными руками и ногами. Это может быть связано с неопущением яичек и синдромом Клайнфельтера, хромосомным расстройством. У пациентов также может наблюдаться умственная отсталость и другие сопутствующие заболевания.

2. Эктопическое яичко (яичко в аномальном положении): ТЭто состояние развивается, когда яичко не следует своему нормальному пути перед опусканием в мошонку; оно отличается от неопустившихся яичек. Это редкое явление, и оба яичка могут находиться на одной стороне. Возможные места локализации включают нижнюю часть живота, верхнюю часть бедер и область под кожей полового члена. Часто оно связано с непрямой паховой грыжей. Яичко может быть эктопическим, в то время как придаток яичка, другой орган, расположенный внутри мошонки, может находиться в мошонке.

3. Неопустившиеся яички:Нарушение опускания яичка в мошонку. Это наиболее распространенная врожденная аномалия у новорожденных мальчиков. Она встречается у 2-4% мальчиков, и ее частота увеличивается при преждевременных родах. Точная причина неизвестна. При осмотре яичко может быть пальпируемым или непальпируемым. Вмешательство рассматривается в зависимости от расположения яичка. Если при осмотре яичко опускается в мошонку, проводится наблюдение. Если яичко не пальпируется при двустороннем осмотре, исследуются проблемы половой дифференциации, такие как гипоспадия, и может потребоваться гормональная и генетическая оценка. Хирургическая процедура по перемещению неопустившегося яичка в мошонку называется орхипексией, и наиболее подходящее время для ее проведения — в возрасте от 6 до 12 месяцев. После этого периода происходит повреждение сперматопродуцирующих клеток яичка различной степени. Даже при своевременном проведении орхипексии риск проблем с фертильностью составляет 33% при односторонней орхипексии и 66% при двусторонней орхипексии. Риск развития опухолей яичек также в 5-10 раз выше, чем в норме.

4. Синдром Нунан:Это врожденное заболевание, встречающееся у 1 из 1000-2500 новорожденных и характеризующееся пороками сердца, низким ростом, задержкой роста, неопущением яичек у мальчиков, предрасположенностью к кровотечениям и типичными чертами лица.

5. Сперматозоид:Сперматоцеле — распространённая врождённая аномалия. Это безболезненное кистозное образование, пальпируемое в задней части яичка. Обычно оно имеет размер менее 1 см и, как правило, не требует лечения.

6. Варикоцеле:Варикоцеле — это увеличение сосудистых структур, окружающих яичко, называемых сплетением пампиниформных желез. Оно развивается медленно, может присутствовать при рождении, редко встречается у детей младше 10 лет, обычно начинается в период полового созревания и наблюдается у 14-20% взрослых. Хотя это не всегда так, оно может быть вызвано врожденным отсутствием клапанов, которые должны присутствовать в венах левого яичка. В большинстве случаев (78-93%) оно локализуется слева; если оно одностороннее справа, следует учитывать возможность варикоцеле в сочетании с заболеваниями крупных сосудов. Проблемы с фертильностью наблюдаются у 20% взрослых с варикоцеле. К состояниям, при которых рекомендуется хирургическое вмешательство, относятся: уменьшение размера яичка наряду с варикоцеле, наличие других заболеваний яичка, помимо варикоцеле, влияющих на фертильность, наличие нарушенного качества спермы, двустороннее варикоцеле и болезненное варикоцеле.

7. Гидроуплотнение:Гидроцеле — это увеличение количества жидкости, окружающей яички в мошонке. При рождении мошонка отекает, односторонне или двусторонне. Размер отека варьируется. Часто он не напряжен и имеет синеватый оттенок. Обычно он проходит в течение 24 месяцев; гидроцеле, обнаруженное после этого периода, должно быть пролечено хирургическим путем. Если также присутствует паховая грыжа, операция рекомендуется до 24 месяцев. Гидроцеле может быть распространенной врожденной аномалией, но может также развиться позже в результате травмы или других причин.

ГОНАДАЛЬНАЯ ДИСГЕНЕЗ:

Синдром Тернера — это нарушение полового развития, возникающее в результате аномалий половых хромосом, затрагивающих яички у мужчин или яичники у женщин, или мутаций в генах, влияющих на внешний вид этих органов. Он может проявляться в самых разных формах, от мальчика с нормальной мужественной внешностью до интерсексуального или женского ребенка. У таких детей часто встречаются опухоли гонад (яичек и яичников). Гонады с аномалиями развития могут вызывать широкий спектр интерсексуальных проявлений с различной степенью созревания или аномалии. Пациенты, несущие Y-хромосому, имеют повышенный риск развития герминогенных опухолей, называемых гонадобластомой. При синдроме Тернера, который может наблюдаться при мозаичном числе хромосом, таком как 45X или 46XY, рекомендуется хирургическое удаление гонад для предотвращения развития опухолей. Часто наблюдаются аномалии почек. Аномалии гонад могут быть односторонними, при этом другая гонада может быть нормальной.

Синдром Тернера:Синдром Тернера встречается у 1 из 2500 новорожденных девочек и часто ассоциируется с задержкой роста, аномальным развитием гонад, пороками сердца, почек и аутоиммунными заболеваниями. Также у пациентов чаще встречаются инфекции мочевыводящих путей и гипертония. Большинство аномалий при синдроме Тернера вызваны отсутствием определенного генетического участка на Х-хромосоме.

Синдром Свайера:46XY — это нарушение развития гонад, которое приводит к появлению мужского облика, несмотря на женскую хромосомную структуру. Встречается у 1 из 20 000–80 000 новорожденных. У 30% пациентов это вызывает герминогенные опухоли в виде гонадобластом в яичниках, напоминающие полоски. Во взрослом возрасте у девочки отсутствуют менструации, а матка, несмотря на нормальный внешний вид, имеет небольшой размер.

РАССТРОЙСТВА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

Это новое название для расстройств, ранее классифицировавшихся как интерсексуальные расстройства. Название было изменено после того, как стали известны молекулярно-генетические причины аномального полового развития. До сих пор существуют разногласия относительно клинических подходов. У младенцев, родившихся с интерсексуальными наружными половыми органами, наиболее срочным действием является определение пола. Наружные половые органы могут включать интерсексуальные органы, женские половые органы с гипертрофией клитора, мужские наружные половые органы с неопустившимися яичками, микропенис или гипоспадию. Причины включают полную или частичную нечувствительность к андрогенам, дефицит фермента 5-альфа-редуктазы, врожденную гипофункцию надпочечников, нарушения развития, затрагивающие как яичники, так и яички (истинный интерсексуальный тип), и другие причины. Определение пола пациента позволяет соответствующим образом корректировать его личностное и половое развитие.

Ситуации, в которых подозревается расстройство полового развития, включают:

• Обладая ярко выраженной мужской внешностью:Тяжелая гипоспадия с раздвоенной мошонкой; неопущение яичек с одной или обеих сторон при гипоспадии; отсутствие обоих яичек при осмотре у внешне здорового новорожденного.
• В явно женственном облике:Наличие гонад, не пальпируемых при осмотре, увеличение клитора и аномалии развития влагалища.
• Ситуации, когда внешний вид не поддается четкому различению:Нарушения функции надпочечников, приводящие к потере соли, у детей женского пола с интерсексуальными наружными половыми органами и хромосомой 46XX требуют неотложного внимания.