ANGEBORENE NIERENANOMALEN

1-Nieren-Fehlen:Die angeborene Nierenaplasie tritt bei 1 von 1000–2000 Geburten auf und ist meist einseitig. Sie verläuft in der Regel asymptomatisch und wird zufällig entdeckt. Man geht von einem autosomal-dominanten (nicht geschlechtsgebundenen) Erbgang aus. Wird die Aplasie bei einem Familienmitglied festgestellt, sollten auch andere Familienmitglieder per Ultraschall untersucht werden. Theoretisch könnte die erhöhte Filterfunktion der fehlenden Niere, die deren Funktion kompensieren soll, zu fortschreitenden Schäden an der verbleibenden Niere und in der Folge zu Bluthochdruck führen. Die Nierenfunktion bleibt bei Betroffenen jedoch über viele Jahre normal. Obwohl eine leichte Proteinurie und Bluthochdruck auftreten können, ist deren klinische Bedeutung noch unklar. Die einseitige angeborene Nierenaplasie ist mit weiteren Anomalien der Nieren und des Harnsystems assoziiert. Der vesikoureterale Reflux (VUR, Rückfluss von Urin aus der Blase in die Niere) ist die häufigste Anomalie und tritt bei etwa einem Drittel dieser Patienten auf, neben anderen Anomalien des Harnsystems. Bei einem weiteren Drittel der Patienten treten auch Anomalien in extrarenalen Organen auf. Bei angeborener monozytärer Erkrankung wird in 16 % der Fälle Bluthochdruck und in 21 % eine Mikroalbuminurie (Proteinurie) beobachtet. Die glomeruläre Filtrationsrate (GFR, die Filtrationsgeschwindigkeit der Niere) liegt unter 60 ml/min/1,5 ...

2- Renale Dysplasie und multizystische Niere:Bei Neugeborenen erscheint eine Niere aufgrund zahlreicher Zysten unregelmäßig. Der Harnleiter fehlt meist oder ist unterentwickelt. Häufig ist auch die andere Niere betroffen. Meist besteht zusätzlich eine Verengung am Harnabfluss der anderen Niere. In 60 % der Fälle liegt außerdem eine Harnwegsverengung vor. Die Erkrankung kann bereits in der Frühschwangerschaft festgestellt werden.

3- Potter-Syndrom:Oligohydramnion tritt bei einer von 4000 Geburten auf, entweder unregelmäßig verteilt oder autosomal-rezessiv (nicht geschlechtsgebunden). In der Schwangerschaft ist Oligohydramnion durch eine verminderte Menge an Fruchtwasser, der Flüssigkeit, die das Baby umgibt, gekennzeichnet. Dieser Flüssigkeitsmangel entsteht durch das Fehlen beider Nieren. Oligohydramnion kann jedoch auch bei Neugeborenen mit polyzystischer Nierenerkrankung, kleinen Nieren oder Harnwegserkrankungen auftreten. Aufgrund des Oligohydramnions können sich die Lungen nicht entwickeln, und das Baby hat ein typisches Gesichtsbild. Das Überleben ist ohne beide Nieren unmöglich. Das Fehlen beider Nieren kann pränatal mittels Ultraschall festgestellt werden.

4- Unterentwickelte Niere (Hypoplasie):Eine Niere oder beide Nieren können verkleinert sein. Eine leichte Wachstumsstörung ist häufig und verläuft meist symptomlos. Die Niere erscheint lediglich kleiner als normal. Da die Blutgefäße in kleinen Nieren ebenfalls klein sind, kann es zu Bluthochdruck kommen, der unter Umständen eine Nierenentfernung erforderlich macht. Bei einer Unterentwicklung, die nur einen Teil der Niere betrifft (auch Ask-Upmark-Niere genannt), tritt bereits in jungen Jahren schwerer Blutdruckabfall auf.

5. Mehrere Nieren:Eine zusätzliche Niere ist extrem selten und sollte nicht mit einer Nierenduplikation verwechselt werden, bei der die Harnwege doppelt statt einfach angelegt sind. Sie wird meist zufällig entdeckt. Bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben. Sie tritt häufiger linksseitig auf. Häufig treten damit verbundene Anomalien der Harnwege sowie weitere Genitalanomalien auf. Eine Schwellung der Harnwege (Hydronephrose) ist bei zusätzlichen Nieren häufig.

6. Polyzystische Nierenerkrankung:Die polyzystische Nierenerkrankung im Erwachsenenalter (APD) tritt bei etwa einer von 400 bis 1000 Geburten auf. Bei 10 % der Patienten führt sie zu Nierenversagen, das eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich macht. Sie betrifft in der Regel Erwachsene, und diese Patienten können zusätzlich Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse aufweisen. Chronischer Bluthochdruck, intrakranielle Aneurysmen und Herzklappenfehler, insbesondere ein Mitralklappenprolaps, sind häufig. Die Nierenfunktion verschlechtert sich mit zunehmendem Alter.

7. Polyzystische Nierenerkrankung vom infantilen Typ:Die infantile polyzystische Nierenerkrankung (ACD) tritt bei 1 von 20.000 bis 40.000 Geburten auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Föten kommen mit Oligohydramnion zur Welt und weisen Gesichtszüge auf, die denen bei Morbus Potter ähneln; bei einigen wird eine respiratorische Insuffizienz diagnostiziert. 40 % der Patienten leiden an schwerem Leber- und Nierenversagen, und bei 30 % treten Gallenwegsprobleme auf. Beide Nieren sind betroffen.

8- Hufeisenniere (Adhäsionsnierenanomalien):Bei den meisten Kindern sind die Nieren an ihren unteren Enden miteinander verwachsen. Dies tritt doppelt so häufig bei Jungen auf, und der Nierenausgang ist in der Regel verengt. Verwachsene Nieren liegen meist tiefer als normal. Diese Fehlbildung kommt bei einer von 600 Geburten vor. Betroffene Kinder neigen zu Nierensteinen, Harnabflussstörungen, Infektionen und Tumorentwicklung. Bei Kindern können Harnwegsinfektionen, tastbare Raumforderungen im Bauchraum oder Blut im Urin auftreten.

9-Ektopische Niere (Niere an einer ungewöhnlichen Stelle):Bei einfacher Nierenektopie liegt die Niere tiefer als normal. Der Harnweg der betroffenen Niere ist meist gewunden. Bei 30 % der Patienten ist der Harnabfluss verengt. Diese Nieren neigen zu Infektionen, Nierensteinen und Harnwegsverengungen. Die Inzidenz liegt bei 1 zu 2200–3000. Nicht funktionsfähige ektopische Nieren müssen unter Umständen entfernt werden. Eine seltenere Lageanomalie als die einfache Nierenektopie ist die gekreuzte Nierenektopie, bei der eine Niere mit der anderen verbunden ist, ohne dass eine Verschmelzung stattfindet.

10- Markschwamm-Niere:Sie tritt bei 1 von 5000 bis 20000 Geburten auf. Zystische Erweiterungen finden sich in den Sammelsystemen einer oder beider Nieren. Nephrokalzinose und rezidivierende Nierensteine ​​sind häufig. Es gibt auch autosomal-dominant vererbte Formen. Sie ist oft mit anderen Anomalien der Harnwege assoziiert.

11- Trisomien (zusätzliche Chromosomen) und angeborene Nierenanomalien: TrNicht alle Isomyome verursachen Nierenanomalien, aber Hydronephrose (Erweiterung der Harnwege in der Niere), Hufeisenniere, doppeltes Sammelsystem, Nierenzysten und/oder zystische Dysplasie oder Hypoplasie (angeborene Kleinniere) sind häufige Folgen bei einem Überschuss der Chromosomen 13, 18 und 21.

Anomalien des Harnleiters (des langen Harnwegs zwischen Niere und Blase) und des Nierenbeckenabgangs (der Punkt, an dem der Harnleiter die Niere verlässt).

1- Ureteratresie (Unterentwicklung des Harnleiters):Der Harnleiter fehlt entweder oder mündet blind in die Blase. In seltenen Fällen fehlt die Niere auf derselben Seite, und die Zyste ist multizystisch. Die betroffene Niere ist oft funktionslos. Die Diagnose kann pränatal mittels Ultraschall gestellt werden. Beidseitige Zysten sind mit dem Leben nicht vereinbar. Einseitige Zysten verursachen oft keine Symptome, können aber zu Bluthochdruck führen.

2-Doppelter Harnleiter (Harnleiterverdopplung):Diese angeborene Fehlbildung des Urogenitalsystems tritt in etwa 1 % der Fälle auf. Die doppelten Harnleiter können bis zur Harnblase reichen oder sich vor Erreichen der Harnblase vereinigen. Reichen die Harnleiter nicht bis zur Harnblase, kommt es häufig zu vesikoureteralem Reflux oder einer Harnleiterabgangsstenose (UPJ-Stenose). Reichen die doppelten Harnleiter bis zur Harnblase, können ektopische Harnleiter (Harnleitermündung außerhalb der Harnblase) und Ureterozele (eine sackartige Ausstülpung am blasenseitigen Ende des Harnleiters) auftreten. Im Gegensatz zu anderen Fehlbildungen ist diese sechsmal häufiger bei Mädchen. Sie tritt oft beidseitig auf. Es können persistierende Harnwegsinfektionen und in der Folge chronisches Nierenversagen entstehen. Bei Kindern erhöht sich das Risiko einer Niereninfektion um das 20-Fache, während die Fehlbildung bei Erwachsenen häufig asymptomatisch verläuft. Sie wird autosomal-dominant vererbt.

3-Ureterozele:Es handelt sich um eine sackartige Erweiterung der Harnblase oder am Ende eines ektopischen Harnleiters. Sie tritt häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf. In 10 % der Fälle ist sie beidseitig. Sie kann symptomlos verlaufen oder in Verbindung mit vesikoureteralem Reflux und/oder einer Harnröhrenverengung auftreten. Sie ist selten.

4-Ektopischer Harnleiter (bei dem das Ende des Harnleiters in eine Öffnung außerhalb der Blase mündet):Sie tritt häufig in Verbindung mit einer Ureterozele und einer Ureterduplikation auf. Bei Jungen kann eine Mündung des Ureters in die Samenleiter zu einer Hodenentzündung führen. Bei Mädchen verursacht eine Mündung in die Harnröhre einen kontinuierlichen Harnverlust.

5- UPJ-Stenose:Hierbei handelt es sich um eine Verengung am Übergang zwischen Nierenbecken und Harnleiter. Sie tritt bei 1 von 1.000 bis 1.500 Geburten auf und ist die häufigste Ursache für eine Nierenschwellung im Mutterleib. Sie kann verschiedene Ursachen haben, darunter Fehlbildungen am Übergang zwischen Nierenbecken und Harnleiter, Verdickung der Harnleitermuskulatur, Bildung von Bindegewebe und Verengung am Eintritt des Harnleiters in die Niere. Bei längerem Bestehen kann es zu einer Nierenbeckenentzündung (Pyelonephritis), Hydronephrose und chronischer Nierenerkrankung kommen. Die Diagnose erfolgt durch mütterliche Blutuntersuchungen. Der Widerstand beim Harnabfluss von der Niere in den Harnleiter führt zu einer Erweiterung der Harnwege innerhalb der Niere und einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion. 80 % der pränatal diagnostizierten Hydronephrosefälle sind auf eine Stenose des Übergangs zwischen Nierenbecken und Harnleiter zurückzuführen. Bei Kindern treten Schmerzen und Erbrechen auf. Häufig ist ein operativer Eingriff erforderlich, und manchmal treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Jungen sind doppelt so häufig betroffen wie die linke Niere. Bei Patienten mit Nierensteinen kann sich eine UPJ-Stenose auch später aufgrund eines Traumas oder einer äußeren Kompression der UPJ entwickeln.

6. Pflaumenbauch-Syndrom:Diese Erkrankung tritt bei einem von 100.000 männlichen Lebendgeburten auf. Die drei klassischen Befunde sind: Anomalien des Harnsystems, unterentwickelte Bauchmuskulatur und beidseitiger Hodenhochstand. Oligohydramnion (Fruchtwassermangel), beidseitige Hydronephrose und Nierenentwicklungsanomalien sind ebenfalls vorhanden. Die Harnblase ist deutlich überdehnt und ihre Muskelschicht unzureichend entwickelt. Aufgrund dieser überdehnten Blase können die Hoden nicht in den Hodensack absteigen, und der Darm befindet sich nicht in seiner normalen Lage. Die Überdehnung verschwindet nach der Blasenentleerung, und die vordere Bauchwand erscheint aufgrund der unterentwickelten Bauchmuskulatur runzelig wie eine Pflaume. Dieses Erscheinungsbild gibt der Erkrankung ihren Namen. Sie kann mit einer Vielzahl von Herz-, Lungen- und orthopädischen Problemen einhergehen, darunter Fußanomalien, unterentwickelte Lungen, Potter-Gesicht und Analatresie. Die Ursache ist unbekannt. Die Blase kann beim ungeborenen Kind entleert werden, wodurch Erkrankungen im Zusammenhang mit Oligohydramnion verhindert werden; allerdings sind Totgeburten oder Todesfälle wenige Wochen nach der Lebendgeburt häufig. 96 % der Patienten sind männlich. Das Erreichen des Erwachsenenalters nach Operationen an der vorderen Bauchwand und den Harnwegen ist selten.

8. Megaureter aufgrund einer Obstruktion:Sie entsteht durch eine Verengung am Übergang des Harnleiters in die Harnblase. Männer sind viermal häufiger betroffen als Frauen, und die linke Niere ist dreimal häufiger betroffen als die rechte. Oftmals geht sie mit dem Fehlen oder der Fehlentwicklung der gegenüberliegenden Niere einher. Sie kann pränatal per Ultraschall festgestellt werden. Symptome können Blut im Urin, Bauchschmerzen und Infektionen sein.

Blasenanomalien

1- Blasenexstrophie:Das Fehlen der vorderen Blasenwand, wodurch der Harnleiter in die vordere Bauchwand mündet, ist eine häufige Anomalie, insbesondere in Verbindung mit anderen Fehlbildungen wie Epispadie. Eine operative Korrektur ist erforderlich. Blasenexstrophie und Epispadie sind Varianten von Entwicklungsstörungen der Mittellinie des Abdomens. Gelegentlich treten erbliche Formen auf.

2. Versäumnis des Urachus, sich zu schließen:Es handelt sich um eine angeborene Anomalie, die durch eine Höhle direkt hinter dem Bauchnabel gekennzeichnet ist, welche Infektionen verursachen kann.

3. Blasenschrumpfung:VUR ist eine angeborene Anomalie, die durch ballonartige Strukturen gekennzeichnet ist, die aufgrund eines fehlenden Bereichs in der Blasenwand nach außen ragen, sowie durch Symptome einer Blasenreizung.

Anomalien des Penis und der Harnröhre (Harnwege) bei Männern

1. Fehlen eines Penis (Aphalie):Es handelt sich um eine sehr seltene Anomalie mit urologischen und psychologischen Folgen. Bei 50 % der Patienten treten zusätzlich weitere urogenitale Anomalien wie Hodenhochstand, Nierenaplasie oder Nierenfehlbildungen auf. Die Geschlechtsbestimmung sollte nach der operativen Korrektur lebensbedrohlicher Anomalien erfolgen.

2. Penisgröße (Megalophallus):Es handelt sich um das schnelle Wachstum des Penis in der Kindheit aufgrund einer hohen Produktion männlicher Hormone (Testosteron).

3. Kleine Penisgröße (Mikropenis):Abgesehen von der geringen Größe liegt keine Formveränderung des Penis vor; er ist definiert als eine Penislänge im gestreckten Zustand, die mehr als 2,5 Standardabweichungen unter dem Durchschnitt liegt. Dies ist nicht mit einem verdeckten Penis zu verwechseln, bei dem die Penislänge normal ist. Die häufigsten Ursachen sind: Hypogonadotroper Hypogonadismus (fehlende Freisetzung von Hormonen durch Hypophyse/Hypothalamus, die die Hoden stimulieren): Tritt bei hypothalamischen Erkrankungen wie dem Kalmann-Syndrom und dem Prader-Willi-Syndrom auf. Hypergonadotroper Hypogonadismus: Die Hoden kontrahieren nicht, beispielsweise aufgrund von Gonadenanomalien. Mikropenis unbekannter Ursache und hormonelle Störungen können nicht identifiziert werden.

4- Harnröhrenstriktur (Verengung des Teils der Harnröhre im Inneren des Penis):Es ist selten. In schweren Fällen kommt es aufgrund des erhöhten Drucks auf Blase und Nieren zu Schäden.

5. Hintere Harnröhrenklappe (PUV) in der MiktionszystographieDies ist die häufigste Ursache für eine Harnabflussstörung bei männlichen Neugeborenen und Föten. Die Diagnose erfolgt in der Regel pränatal. Es handelt sich um eine Einstülpung der Zellen in der Harnröhrenschleimhaut am Anfang des Abschnitts, der die Prostata passiert. Diese dünnen Membranstrukturen öffnen sich beim Wasserlassen und verursachen so eine Verstopfung. Der Harnfluss ist langsam und tröpfchenartig, und Harnwegsinfekte treten häufig auf. Im Säuglingsalter kann es zu erheblichen Nierenschäden und Nierenversagen kommen. Die Entscheidung für eine Operation wird anhand der pränatalen Diagnose, der Fruchtwassermenge, des Gestationsalters und der Nierenfunktion getroffen.

6. HypospadieHypospadie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Harnröhre tiefer liegt als üblich an der Penisspitze. In 90 % der Fälle befindet sich die Harnröhrenöffnung an der Penisspitze, nahe ihrer normalen Position. In 10 % der Fälle liegt sie weiter von der Spitze entfernt. Meist ist der untere Teil der Vorhaut unterentwickelt. Eine nach unten gerichtete Penisverkrümmung tritt in 10 % der Fälle auf, in denen die Harnröhrenöffnung nahe der Spitze liegt, und in 50 % der Fälle, in denen sie weiter entfernt liegt. Weitere angeborene urogenitale Anomalien, am häufigsten Hodenhochstand (10 %), kommen ebenfalls vor. Daher gilt Hypospadie als Störung der Geschlechtsentwicklung. Sie tritt weltweit bei 18 von 10.000 männlichen Lebendgeburten auf. Die Häufigkeit steigt mit sehr niedrigem Geburtsgewicht. Ältere Kinder klagen oft darüber, dass beim Wasserlassen Urin auf sie spritzt. Leistenbrüche treten in 9–15 % der Fälle auf. Hypospadie kommt auch bei anderen Familienmitgliedern in 7 % der Fälle vor. Die Bezeichnung Hypospadie richtet sich nach der Lage der Harnröhrenöffnung; je näher sie am Ende liegt, desto einfacher ist die Behandlung.

7-Epispadie:Hierbei handelt es sich um eine Fehlbildung, bei der die Harnröhre aufgrund einer unvollständigen Ausbildung an der körperzugewandten Seite an einer bestimmten Stelle des Penis endet. Im Gegensatz zur Hypospadie ist dies eine völlig andere embryologische Entwicklungsstörung. Sie kann auch bei weiblichen Säuglingen auftreten. Die Fehlbildung kann nahe der Penisspitze liegen oder so schwerwiegend sein, dass sie zu einer Blasenexstrophie führt. Sie tritt bei etwa einer von 120.000 männlichen und etwa einer von 450.000 weiblichen Geburten auf. Bei männlichen Säuglingen verursacht sie eine Verkrümmung des Penis nach hinten. Harninkontinenz ist häufig. Die Operation dient dazu, die Harnröhrenöffnung zu verlagern und das normale Aussehen der äußeren Geschlechtsorgane wiederherzustellen.

Hodenanomalien

1- Hypogonadismus (niedrige Hodenfunktion):Die Hoden sind klein, und es gibt kein sexuelles Aussehen, keinen Sexualtrieb und keine Erektionsfähigkeit. Die Betroffenen sind groß und haben lange Arme und Beine. Es kann ein Zusammenhang mit Hodenhochstand und dem Klinefelter-Syndrom, einer Chromosomenstörung, bestehen. Die Betroffenen können auch eine geistige Behinderung und andere Begleiterkrankungen aufweisen.

2- Ektopischer Hoden (Hoden in abnormaler Lage): TDiese Erkrankung entsteht, wenn der Hoden nicht seinem normalen Weg folgt, bevor er in den Hodensack absteigt; sie unterscheidet sich von einem Hodenhochstand. Sie ist selten, und beide Hoden können sich auf derselben Seite befinden. Mögliche Lokalisationen sind der Unterbauch, die Oberschenkel und die Haut unter dem Penis. Häufig tritt sie in Verbindung mit einem indirekten Leistenbruch auf. Der Hoden kann ektopisch sein, während sich der Nebenhoden, ein weiteres Organ im Hodensack, ebenfalls im Hodensack befinden kann.

3. Nicht abgestiegene Hoden:Der Hodenabstieg in den Hodensack ist unterbrochen. Dies ist die häufigste angeborene Fehlbildung bei neugeborenen Jungen. Sie tritt bei 2–4 % der Jungen auf, wobei die Häufigkeit bei Frühgeborenen zunimmt. Die genaue Ursache ist unbekannt. Bei der Untersuchung kann der Hoden tastbar oder nicht tastbar sein. Je nach Lage des Hodens wird über eine Intervention entschieden. Ist der Hoden bei der Untersuchung tastbar, wird er beobachtet. Ist der Hoden bei beidseitiger Untersuchung nicht tastbar, werden Störungen der Geschlechtsentwicklung wie Hypospadie abgeklärt und gegebenenfalls eine hormonelle und genetische Untersuchung veranlasst. Der operative Eingriff zur Verlagerung des nicht abgestiegenen Hodens in den Hodensack wird als Orchidopexie bezeichnet. Der optimale Zeitpunkt dafür liegt zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat. Nach diesem Zeitraum können die spermienproduzierenden Zellen im Hoden unterschiedlich stark geschädigt werden. Selbst bei rechtzeitiger Durchführung liegt das Risiko für Fruchtbarkeitsprobleme nach einer Orchidopexie bei 33 % bei einseitiger und bei 66 % bei beidseitiger Orchidopexie. Das Risiko für Hodentumore ist zudem 5- bis 10-mal höher als normal.

4- Noonan-Syndrom:Es handelt sich um eine angeborene Krankheit, die bei 1 von 1000 bis 2500 Lebendgeburten auftritt und durch Herzkrankheit, Kleinwuchs, Wachstumsverzögerung, Hodenhochstand bei Männern, Blutungsneigung und ein typisches Gesichtsbild gekennzeichnet ist.

5- Spermatosel:Eine Spermatozele ist eine häufige angeborene Anomalie. Es handelt sich um eine schmerzlose, zystische Raumforderung im hinteren Bereich des Hodens. Sie ist in der Regel kleiner als 1 cm und bedarf meist keiner Behandlung.

6- Varikozele:Eine Varikozele ist eine Erweiterung des Plexus pampiniformis, eines Gefäßsystems, das den Hoden umgibt. Sie entwickelt sich langsam, kann angeboren sein, tritt selten bei Kindern unter 10 Jahren auf, beginnt in der Regel mit der Pubertät und kommt bei 14–20 % der Erwachsenen vor. Obwohl nicht immer, kann sie durch das angeborene Fehlen der Venenklappen in der linken Hodenvene verursacht werden. In den meisten Fällen (78–93 %) ist die Varikozele linksseitig; tritt sie einseitig rechts auf, sollte sie im Zusammenhang mit anderen Gefäßerkrankungen betrachtet werden. Fruchtbarkeitsprobleme treten bei 20 % der Erwachsenen mit Varikozele auf. Eine Operation wird unter anderem empfohlen bei: Hodenatrophie in Verbindung mit einer Varikozele, anderen Hodenerkrankungen, die die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, eingeschränkter Spermienqualität, beidseitiger Varikozele und schmerzhafter Varikozele.

7- Hydroseal:Eine Hydrozele ist eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung im Hodensack, die die Hoden umgibt. Bei der Geburt ist der Hodensack ein- oder beidseitig geschwollen. Die Größe der Schwellung variiert. Sie ist oft nicht gespannt und erscheint bläulich. Normalerweise bildet sie sich innerhalb von 24 Monaten zurück; Hydrozelen, die nach diesem Zeitraum festgestellt werden, sollten operativ behandelt werden. Liegt zusätzlich ein Leistenbruch vor, wird eine Operation vor dem 24. Lebensmonat empfohlen. Hydrozelen können eine häufige angeborene Fehlbildung sein, aber auch später infolge eines Traumas oder anderer Ursachen auftreten.

Gonadendysgenesie:

Das Turner-Syndrom ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung, die auf Anomalien der Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist. Diese betreffen bei Männern die Hoden und bei Frauen die Eierstöcke. Alternativ können Mutationen in Genen, die das Aussehen dieser Organe beeinflussen, die Ursache sein. Das Syndrom kann sich in vielfältigen Formen äußern, von einem normal maskulin aussehenden Jungen bis hin zu einem intersexuellen oder weiblich aussehenden Kind. Gonadentumoren (Hoden- und Eierstocktumoren) treten bei diesen Kindern häufig auf. Entwicklungsstörungen der Gonaden können zu einem breiten Spektrum an intersexuellen Erscheinungsformen mit unterschiedlichem Reifegrad oder Fehlbildungen führen. Patienten mit einem Y-Chromosom haben ein erhöhtes Risiko, Keimzelltumoren, sogenannte Gonadoblastome, zu entwickeln. Beim Turner-Syndrom, das auch bei Mosaikchromosomenzahlen wie 45,X oder 46,XY vorkommen kann, wird die operative Entfernung der Gonaden empfohlen, um die Tumorentwicklung zu verhindern. Nierenanomalien werden häufig beobachtet. Gonadenanomalien können einseitig auftreten, während die andere Gonade normal entwickelt ist.

Turner-Syndrom:Das Turner-Syndrom tritt bei einer von 2500 weiblichen Lebendgeburten auf und ist häufig mit Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen der Keimdrüsen, Herzfehlern, Nierenanomalien und Autoimmunerkrankungen verbunden. Harnwegsinfektionen und Bluthochdruck sind bei Betroffenen ebenfalls häufiger. Die meisten Fehlbildungen beim Turner-Syndrom werden durch das Fehlen einer bestimmten genetischen Region auf dem X-Chromosom verursacht.

Swyer-Syndrom:46,XY ist eine Entwicklungsstörung der Keimdrüsen, die trotz weiblichem Chromosomensatz zu einem männlichen Erscheinungsbild führt. Sie tritt bei 1 von 20.000 bis 80.000 Geburten auf. Bei 30 % der Betroffenen entstehen Keimzelltumoren in Form von Gonadoblastomen in den Eierstöcken, die streifenförmigen Strukturen ähneln. Im Erwachsenenalter bleibt die Menstruation aus, und die Gebärmutter ist trotz äußerlich normaler Merkmale klein.

SEXUELLE ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN

Dies ist die neue Bezeichnung für Störungen, die früher als Intersexualitätsstörungen klassifiziert wurden. Die Namensänderung erfolgte, nachdem die molekulargenetischen Ursachen der abnormalen Geschlechtsentwicklung bekannt wurden. Es bestehen weiterhin Uneinigkeiten hinsichtlich der klinischen Vorgehensweise. Bei Säuglingen mit intersexuellen äußeren Geschlechtsmerkmalen ist die Geschlechtsbestimmung die dringlichste Maßnahme. Äußere Geschlechtsmerkmale können intersexuelle Organe, weibliche Geschlechtsmerkmale mit Klitorishypertrophie, männliche äußere Geschlechtsmerkmale mit Hodenhochstand, Mikropenis oder Hypospadie umfassen. Ursachen sind unter anderem eine vollständige oder partielle Androgenresistenz, ein Mangel des Enzyms 5-alpha-Reduktase, eine angeborene Nebennierenrindeninsuffizienz, Entwicklungsstörungen, die sowohl Eierstöcke als auch Hoden betreffen (echte Intersexualität), und andere Ursachen. Durch die Geschlechtsbestimmung werden Persönlichkeit und sexuelle Entwicklung des Patienten entsprechend gelenkt.

Situationen, in denen der Verdacht auf eine Störung der sexuellen Entwicklung besteht, umfassen:

• In einem ausgesprochen maskulinen Erscheinungsbild:Schwere Hypospadie mit gespaltenem Hodensack; Hodenhochstand auf einer oder beiden Seiten mit Hypospadie; Fehlen beider Hoden bei der Untersuchung eines scheinbar normalen Neugeborenen.
• In einem ausgesprochen femininen Erscheinungsbild:Das Vorhandensein von bei der Untersuchung nicht tastbaren Gonaden, eine Vergrößerung der Klitoris und Anomalien in der vaginalen Entwicklung.
• Situationen, in denen das äußere Erscheinungsbild nicht eindeutig erkennbar ist:Bei intersexuellen äußeren Geschlechtsorganen sowie bei weiblichen Nachkommen, die mit intersexuellen äußeren Geschlechtsorganen und dem Chromosom 46XX geboren wurden, erfordern Störungen der Nebennieren, die zu Salzverlust führen, dringende Aufmerksamkeit.