تشوهات الكلى الخلقية

1- غياب الكلى:يحدث هذا المرض في حالة واحدة من بين كل 1000 إلى 2000 ولادة، وعادةً ما يكون أحادي الجانب. وهو في الغالب بدون أعراض، ويُكتشف صدفةً. يُعتقد أنه ينتقل بصفة سائدة (غير مرتبطة بالجنس). إذا تم تشخيصه لدى أحد أفراد العائلة، فينبغي فحص باقي أفراد العائلة بالموجات فوق الصوتية. نظريًا، قد يؤدي ازدياد وظيفة الترشيح في الكلية الغائبة، لتعويض وظيفة الكلية المفقودة، إلى تلف تدريجي في الكلية الموجودة، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم؛ ومع ذلك، تبقى وظيفة الكلى طبيعية لدى المصابين لسنوات عديدة. على الرغم من احتمال ظهور بيلة بروتينية خفيفة وارتفاع ضغط الدم لدى المصابين، إلا أن الأهمية السريرية لذلك لا تزال غير معروفة. يرتبط غياب الكلية الخلقي أحادي الجانب بتشوهات أخرى في الكلى والجهاز البولي. يُعد الارتجاع المثاني الحالبي (تسرب البول من المثانة إلى الكلية) أكثر التشوهات شيوعًا لدى ثلث هؤلاء المرضى، إلى جانب تشوهات أخرى في الجهاز البولي. كما تُلاحظ تشوهات في أعضاء خارج الكلى لدى ثلث آخر من المرضى. في الأفراد المصابين بداء الخلايا الوحيدة الخلقي، يُلاحظ ارتفاع ضغط الدم في 16% من الحالات، ويُلاحظ إفراز الألبومين الدقيق (البروتين) في البول في 21% من الحالات. ويكون معدل الترشيح الكبيبي (GFR، سرعة ترشيح الكلى) أقل من 60.

2- خلل التنسج الكلوي والكلى متعددة الكيسات:عند حديثي الولادة، تبدو إحدى الكليتين غير منتظمة الشكل نتيجة وجود العديد من الأكياس. عادةً ما يكون الحالب غائبًا أو غير مكتمل النمو. غالبًا ما تتأثر الكلية الأخرى أيضًا، وغالبًا ما يصاحب ذلك تضيّق في مخرج الكلية الأخرى. في 60% من الحالات، يوجد أيضًا انسداد في المسالك البولية. يمكن اكتشاف هذه الحالة في المراحل المبكرة من الحمل.

3- متلازمة بوتر:يحدث نقص السائل الأمنيوسي في حالة واحدة من كل 4000 ولادة، بتوزيعات غير منتظمة أو كصفة وراثية متنحية (غير مرتبطة بالجنس). خلال فترة الحمل، يتميز نقص السائل الأمنيوسي بانخفاض كمية السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. وينتج هذا النقص عن غياب الكليتين. مع ذلك، قد يحدث نقص السائل الأمنيوسي أيضًا لدى حديثي الولادة المصابين بمرض الكلى متعدد الكيسات، أو صغر حجم الكليتين، أو أمراض انسداد المسالك البولية. نتيجةً لنقص السائل الأمنيوسي، لا تتطور الرئتان، ويظهر على وجه الطفل ملامح مميزة. يستحيل البقاء على قيد الحياة في حال غياب الكليتين. ويمكن الكشف عن غياب الكليتين قبل الولادة باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية.

4- الكلى غير المتطورة (نقص التنسج):قد تكون إحدى الكليتين صغيرة، أو كلتاهما. يُعدّ نقص النمو الطفيف شائعًا، وعادةً ما يكون بدون أعراض. ​​ببساطة، تبدو الكلية أصغر من حجمها الطبيعي. ولأن الأوعية الدموية في الكليتين الصغيرتين تكون صغيرة أيضًا، فقد تُسبب ارتفاعًا في ضغط الدم، ما قد يستدعي استئصال الكلية. في حالات قصور النمو الذي يُصيب جزءًا واحدًا فقط من الكلية (ويُسمى أيضًا كلية أسك-أبمارك)، يُلاحظ انخفاض حاد في ضغط الدم في سن مبكرة.

5- الكلى المتعددة:وجود كلية إضافية حالة نادرة للغاية، ويجب عدم الخلط بينها وبين حالة تُسمى ازدواج الكلية، حيث يكون الجهاز البولي الخارج من الكلية مزدوجًا بدلًا من أن يكون واحدًا. عادةً ما يتم اكتشافها بالصدفة. لم يُسجّل سوى أقل من 100 حالة حتى الآن. وهي أكثر شيوعًا في الجانب الأيسر. غالبًا ما تترافق مع تشوهات في الجهاز البولي مرتبطة بالكلية الإضافية، بالإضافة إلى تشوهات تناسلية أخرى. يُعدّ تورم الجهاز البولي (استسقاء الكلية) شائعًا في حالات وجود كلية إضافية.

6- مرض الكلى متعدد الكيسات:يُصيب مرض الكلى متعدد الكيسات في مرحلة البلوغ حوالي حالة واحدة من بين كل 400 إلى 1000 ولادة. ويؤدي هذا المرض إلى الفشل الكلوي لدى 10% من المرضى، مما يستدعي غسيل الكلى أو زراعة الكلى. ويؤثر عادةً على البالغين، وقد يُعاني هؤلاء المرضى أيضًا من تكيسات في الكبد والبنكرياس. كما يشيع لديهم ارتفاع ضغط الدم المزمن، وتمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة، واضطرابات صمامات القلب، وخاصةً تدلي الصمام التاجي. وتتدهور وظائف الكلى تدريجيًا مع التقدم في السن.

7- مرض الكلى متعدد الكيسات من النوع الطفولي:يُصيب مرض الكلى متعدد الكيسات عند الرضع طفلاً واحداً من بين كل 20,000 إلى 40,000 ولادة، وهو مرض وراثي متنحي. يُولد الجنين المصاب بنقص السائل الأمنيوسي، وتتشابه ملامح وجهه مع ملامح المصابين بداء بوتر؛ ويُشخّص بعضهم بفشل تنفسي. يُعاني 40% من المرضى من فشل كبدي وكلوي حاد، وتُلاحظ مشاكل في القناة الصفراوية لدى 30% منهم. يؤثر هذا المرض على كلتا الكليتين.

8- الكلية حدوة الحصان (تشوهات الكلى الناتجة عن الالتصاقات):معظم الكلى ملتحمة من أسفلها. هذه الحالة أكثر شيوعًا لدى الذكور بمقدار الضعف، وعادةً ما يكون مخرج الكلية ضيقًا. تقع معظم الكلى الملتحمة في مستوى أدنى من مستواها الطبيعي. تحدث هذه الحالة في حالة واحدة من كل 600 ولادة. هؤلاء المرضى أكثر عرضة للإصابة بحصى الكلى، وانسداد مخرج الكلية، والعدوى، ونمو الأورام. تظهر على الأطفال أعراض التهابات المسالك البولية، أو وجود كتل في البطن، أو وجود دم في البول.

9- الكلية المهاجرة (الكلية في موقع غير طبيعي):في حالة الانتباذ البسيط، تقع الكلية في موضع أدنى من موضعها الطبيعي. وعادةً ما يكون المسار البولي الخارج من الكلية المصابة متعرجًا. وفي 30% من المرضى، يكون مخرج الكلية ضيقًا. وتكون هذه الكلى عرضةً للعدوى والحصى وانسداد المسالك البولية. ويبلغ معدل حدوث هذه الحالة حالة واحدة لكل 2200-3000 شخص. وقد تستدعي الكلى المنتبذة غير الوظيفية استئصالها. أما الانتباذ المتقاطع، فهو حالة نادرة الحدوث، حيث تلتصق إحدى الكليتين بالأخرى دون اندماج.

10- الكلية الإسفنجية النخاعية:يحدث هذا المرض في حالة واحدة من بين كل 5000 إلى 20000 ولادة. وتوجد تمددات كيسية في الجهاز الجامع للبول في إحدى الكليتين أو كلتيهما. ويشيع تكلس الكلى وتكرار الإصابة بحصى الكلى. كما توجد أشكال وراثية بصفة سائدة. ويرتبط هذا المرض في كثير من الأحيان بتشوهات أخرى في الجهاز البولي.

11- التثلث الصبغي (وجود كروموسومات إضافية) والتشوهات الخلقية في الكلى: علاجلا تسبب جميع الأورام العضلية المتماثلة تشوهات في الكلى، ولكن استسقاء الكلية (توسع القنوات البولية في الكلية)، والكلية على شكل حدوة حصان، والجهاز الجامع المزدوج، وأكياس الكلى، و/أو خلل التنسج الكيسي أو نقص التنسج (صغر حجم الكلية الخلقي) شائعة في حالات زيادة الكروموسومات 13 و18 و21.

تشوهات الحالب (المسار البولي الطويل بين الكلية والمثانة) والوصلة الحالبية الحوضية (النقطة التي يغادر فيها الحالب الكلية).

1- رتق الحالب (الحالب غير مكتمل النمو):يكون الحالب إما غائبًا أو لا يصل إلى المثانة، وينتهي بنهاية مسدودة. وهي حالة نادرة حيث تكون الكلية في نفس الجانب غائبة ويكون الكيس متعدد الأكياس. غالبًا ما تكون الكلية المصابة غير وظيفية. يمكن تشخيص الحالة عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. الأكياس الثنائية لا تتوافق مع الحياة. أما الأكياس الأحادية فلا تسبب أعراضًا في الغالب، ولكنها قد تؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم.

2- الحالب المزدوج (ازدواج الحالب):يُعدّ هذا التشوه الخلقي، الذي يحدث في حوالي 1% من الحالات، أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا في الجهاز البولي التناسلي. قد يمتد الحالبان المزدوجان إلى المثانة أو قد يندمجان قبل الوصول إليها. في الحالات التي لا يصل فيها الحالبان إلى المثانة، يشيع حدوث الارتجاع المثاني الحالبي أو تضيق الوصلة الحالبية الحالبية. أما في حالات امتداد الحالبين المزدوجين إلى المثانة، فيُلاحظ وجود حالب هاجر (فتحة الحالب خارج المثانة) وقيلة حالبية (تورم يشبه الكيس عند طرف الحالب المتصل بالمثانة). وعلى عكس التشوهات الأخرى، يُعدّ هذا التشوه أكثر شيوعًا بست مرات لدى الإناث، وغالبًا ما يكون ثنائي الجانب. قد تتطور التهابات متكررة في المسالك البولية وما يتبعها من فشل كلوي مزمن. يزيد هذا التشوه من خطر الإصابة بعدوى الكلى بمقدار 20 ضعفًا لدى الأطفال، بينما يكون في الغالب بدون أعراض لدى البالغين. وهو يُورث بصفة سائدة متنحية.

3- قيلة الحالب:هو تمدد يشبه الكيس في المثانة أو في نهاية الحالب المنتبذ. وهو أكثر شيوعًا لدى الفتيات منه لدى الفتيان. ويحدث في كلا الجانبين في 10% من الحالات. وقد يكون بدون أعراض أو قد يحدث بالتزامن مع الارتجاع المثاني الحالبي و/أو انسداد مخرج المثانة. وهو نادر الحدوث.

4- الحالب المنتبذ (حيث تفتح نهاية الحالب في فتحة خارج المثانة):غالباً ما يرتبط هذا المرض بفتق الحالب وازدواج الحالب. عند الأطفال الذكور، إذا كان الحالب يفتح في القنوات المنوية، فقد يُلاحظ التهاب الخصية. أما عند الأطفال الإناث، إذا كان الحالب يفتح في الإحليل، فيحدث تقطير مستمر للبول.

5- تضيق الوصل الحويضي الحالبي:هذا انسداد في نقطة التقاء مخرج الكلية بالحالب. يحدث في حالة واحدة من كل 1000 إلى 1500 ولادة، وهو السبب الأكثر شيوعًا لتورم الكلى داخل الرحم. قد يتطور لأسباب عديدة، منها تشوهات في وصلة الحالب، وتضخم الطبقة العضلية للحالب، وتكوّن نسيج ليفي، وتضيّق عند مدخل الحالب إلى الكلية. قد يؤدي استمراره لفترة طويلة إلى التهاب الكلى (التهاب الحويضة والكلية)، واستسقاء الكلية، ومرض الكلى المزمن. يمكن تشخيص الحالة عن طريق فحوصات الدم للأم. مقاومة مرور البول من الكلية إلى الحالب تُسبب توسع المسالك البولية داخل الكلية وضعف وظائفها. 80% من حالات استسقاء الكلية التي تُشخص قبل الولادة ناتجة عن تضيّق وصلة الحالب والحالب. يُلاحظ الألم والقيء لدى الأطفال. غالبًا ما يتطلب الأمر جراحة، وأحيانًا قد لا تظهر الأعراض إلا في مرحلة البلوغ. يُعدّ هذا المرض أكثر شيوعًا بمرتين لدى الأولاد، وأكثر شيوعًا بمرتين في الكلية اليسرى مقارنةً بالكلية اليمنى. كما قد يحدث تضيّق في الوصلة الحالبية الكلوية لاحقًا لدى المرضى المصابين بحصى الكلى، نتيجةً لإصابة أو ضغط خارجي على هذه الوصلة.

6- متلازمة البطن المتدلية:يحدث هذا في حالة واحدة من كل 100,000 مولود ذكر حي. العلامات الثلاث الكلاسيكية هي: تشوهات في الجهاز البولي، وضعف نمو عضلات البطن، وخصيتان معلقتان. كما يُلاحظ وجود قلة السائل الأمنيوسي، واستسقاء كلوي ثنائي الجانب، وتشوهات في نمو الكلى. تكون المثانة منتفخة بشكل ملحوظ، وطبقة عضلاتها غير مكتملة النمو. نتيجةً لهذا الانتفاخ، لا تستطيع الخصيتان النزول إلى كيس الصفن، ولا تكون الأمعاء في وضعها الطبيعي. يختفي الانتفاخ بعد التبول، ويبدو جدار البطن الأمامي متجعدًا كالبرقوق بسبب ضعف نمو عضلات البطن، ومن هنا جاء اسم الحالة. قد تترافق هذه الحالة مع مجموعة واسعة من مشاكل القلب والرئتين والعظام، بما في ذلك تشوهات القدم، وضعف نمو الرئتين، ووجه بوتر، وانسداد فتحة الشرج. السبب غير معروف. يمكن تفريغ المثانة في الجنين، مما يمنع حدوث حالات مرتبطة بقلة السائل الأمنيوسي. مع ذلك، فإن ولادة جنين ميت أو الوفاة بعد أسابيع من الولادة الحية أمر شائع. 96% من المرضى ذكور. أما بلوغ سن الرشد بعد جراحات جدار البطن الأمامي والجهاز البولي فهو نادر.

8- تضخم الحالب الناتج عن انسداد:يحدث هذا المرض نتيجة انسداد في نقطة دخول الحالب إلى المثانة. وهو أكثر شيوعًا لدى الذكور بأربع مرات منه لدى الإناث، وأكثر شيوعًا بثلاث مرات في الجانب الأيسر منه في الجانب الأيمن. غالبًا ما يرتبط بغياب الكلية المقابلة أو نموها غير الطبيعي. يمكن الكشف عنه بالموجات فوق الصوتية أثناء وجود الجنين في الرحم. قد تظهر أعراضه على شكل دم في البول، وألم في البطن، والتهاب.

تشوهات المثانة

1- انقلاب المثانة:يُعدّ غياب الجدار الأمامي للمثانة، وما ينتج عنه من فتحة الحالب في جدار البطن الأمامي، شذوذًا شائعًا، لا سيما عند اقترانه بتشوهات أخرى كالإحليل التحتي. ويتطلب الأمر تدخلًا جراحيًا. ويُعتبر انقلاب المثانة والإحليل التحتي من الاختلافات في عيوب النمو في منتصف البطن. وفي بعض الأحيان، تُلاحظ أشكال وراثية.

2. فشل القناة الشرجية في الانغلاق:هو تشوه خلقي يتميز بوجود تجويف خلف السرة مباشرة يمكن أن يسبب العدوى.

3- انكماش المثانة:يُعد الارتجاع المثاني الحالبي تشوهًا خلقيًا يتميز بوجود هياكل تشبه البالون تبرز للخارج بسبب منطقة مفقودة في جدار المثانة، إلى جانب أعراض تهيج المثانة.

تشوهات القضيب والإحليل (الجهاز البولي) عند الرجال

1- غياب القضيب (انعدام القضيب):هي حالة شاذة نادرة للغاية ذات تبعات بولية ونفسية. يُلاحظ لدى 50% من المرضى وجود تشوهات أخرى في الجهاز البولي التناسلي، مثل الخصية المعلقة، وغياب الكلية، وتشوه الكلية. ينبغي تحديد الجنس بعد إجراء جراحة تصحيحية للتشوهات التي تُهدد الحياة.

2. حجم القضيب (الضخامة القضيبية):هو النمو السريع للقضيب خلال مرحلة الطفولة نتيجة لارتفاع إنتاج الهرمونات الذكرية (التستوستيرون).

3- صغر حجم القضيب (صغر القضيب):إلى جانب صغر حجمه، لا يوجد تشوه في شكل القضيب؛ إذ يُعرَّف بأنه طول القضيب، عند تمدده، يقل عن المتوسط ​​بأكثر من 2.5 انحراف معياري. يجب عدم الخلط بينه وبين القضيب المدفون، حيث يكون طول القضيب طبيعيًا. من أكثر الأسباب شيوعًا: قصور الغدد التناسلية الثانوي (فشل الغدة النخامية/الوطاء في إفراز الهرمونات المحفزة للخصيتين): يُلاحظ في اضطرابات الوطاء مثل متلازمة كالمان ومتلازمة برادر-ويلي. قصور الغدد التناسلية الثانوي: لا تتقلص الخصيتان لأسباب مثل تشوهات الغدد التناسلية. صغر القضيب مجهول السبب واضطرابات الهرمونات غير قابلة للتشخيص.

4- تضيق مجرى البول (تضيق جزء من مجرى البول داخل القضيب):هذا أمر غير شائع. في الحالات الشديدة، يحدث الضرر نتيجة زيادة الضغط على المثانة والكليتين.

5- صمام الإحليل الخلفي (PUV) في تصوير المثانة أثناء التبوليُعدّ هذا السبب الأكثر شيوعًا لانسداد المسالك البولية السفلية لدى المواليد الذكور والأجنة. ويتم التشخيص عادةً قبل الولادة. يتمثل هذا الانسداد في وجود التواء في الخلايا المبطنة للإحليل عند بداية الجزء الذي يمر عبر البروستاتا. تنفتح هذه الأغشية الرقيقة أثناء التبول، مما يُسبب انسدادًا. يكون تدفق البول بطيئًا ومتقطعًا، وتكثر التهابات المسالك البولية. وقد يُسبب هذا الانسداد تلفًا كلويًا كبيرًا وفشلًا كلويًا في مرحلة الرضاعة. ويُتخذ قرار إجراء الجراحة بناءً على التشخيص قبل الولادة، وحجم السائل الأمنيوسي، وعمر الحمل، ووظائف الكلى.

6- الإحليل السفليالإحليل التحتي هو حالة يكون فيها مجرى البول أسفل موضعه الطبيعي عند رأس القضيب. في 90% من الحالات، تقع فتحة مجرى البول عند رأس القضيب، قريبة من موضعها الطبيعي. وفي 10% من الحالات، تقع فتحة مجرى البول بعيدًا عن رأس القضيب. في معظم الحالات، يكون الجزء السفلي من القلفة غير مكتمل النمو. ويُلاحظ انحناء القضيب للأسفل في 10% من الحالات التي تكون فيها الفتحة قريبة من رأس القضيب، وفي 50% من الحالات التي تكون فيها بعيدة عنه. كما تُلاحظ تشوهات خلقية أخرى في الجهاز البولي التناسلي، وأكثرها شيوعًا الخصية المعلقة (10%). لذلك، يُعتبر الإحليل التحتي مرضًا مرتبطًا بالتمايز الجنسي. ويحدث في 18 حالة من كل 10,000 مولود ذكر حي في جميع أنحاء العالم. ويزداد معدل انتشاره مع انخفاض وزن الولادة بشكل كبير. غالبًا ما يشكو الأطفال الأكبر سنًا من تناثر البول عليهم أثناء التبول. تُلاحظ الفتوق الإربية أيضاً في 9-15% من الحالات. كما يُلاحظ وجود الإحليل التحتي لدى أفراد آخرين من العائلة في 7% من الحالات. ويُسمى الإحليل التحتي نسبةً إلى موقع فتحة مجرى البول؛ فكلما كانت أقرب إلى نهاية مجرى البول، كان العلاج أسهل.

7-إبيسبادياس:هذه حالة ينتهي فيها مجرى البول عند نقطة معينة على القضيب نتيجة عدم اكتمال تكوينه في الجانب المواجه للجسم. على عكس الإحليل التحتي، يُعدّ هذا اضطرابًا نمائيًا جنينيًا مختلفًا تمامًا. قد يحدث أيضًا لدى الإناث الرضع. قد يكون قريبًا من رأس القضيب أو شديدًا لدرجة التسبب في انقلاب المثانة. يُصيب هذا الاضطراب واحدًا من كل 120,000 ولادة للذكور وواحدًا من كل 450,000 ولادة للإناث. عند الذكور الرضع، يُسبب انحناءً خلفيًا للقضيب، وسلس البول شائع. تُجرى جراحة لإعادة موضع فتحة مجرى البول واستعادة المظهر الطبيعي للأعضاء التناسلية الخارجية.

تشوهات الخصية

1- قصور الغدد التناسلية (انخفاض وظائف الخصيتين):تكون الخصيتان صغيرتين، ولا تظهر عليهما أي علامات جنسية، ولا رغبة جنسية، ولا انتصاب. يتميز المرضى بطول القامة، مع أذرع وأرجل طويلة. قد يكون ذلك مرتبطًا بالخصيتين المعلقة ومتلازمة كلاينفلتر، وهي اضطراب كروموسومي. قد يعاني المرضى أيضًا من إعاقة ذهنية وأمراض أخرى مصاحبة.

2- الخصية المهاجرة (الخصية في وضع غير طبيعي): Tتحدث هذه الحالة عندما لا تسلك الخصية مسارها الطبيعي قبل نزولها إلى كيس الصفن، وهي تختلف عن الخصية غير النازلة. وهي حالة نادرة، وقد توجد كلتا الخصيتين في نفس الجانب. تشمل المواقع المحتملة أسفل البطن، وأعلى الفخذين، والمنطقة تحت جلد القضيب. وغالبًا ما ترتبط هذه الحالة بفتق إربي غير مباشر. قد تكون الخصية هاجرة، بينما قد يكون البربخ، وهو عضو آخر داخل كيس الصفن، موجودًا فيه.

3- الخصيتان غير النازلتين:يُعاني الذكور حديثو الولادة من انقطاع في نزول الخصية إلى كيس الصفن، وهو أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا. يُصيب هذا التشوه ما بين 2 إلى 4% من الذكور، وتزداد نسبة حدوثه مع الولادات المبكرة. السبب الدقيق غير معروف. يُمكن تصنيف الخصية إلى خصية قابلة للجس وأخرى غير قابلة للجس عند الفحص. يُنظر في التدخل الجراحي بناءً على موقع الخصية. إذا كانت الخصية قابلة للنزول إلى كيس الصفن عند الفحص، تتم مراقبتها. أما إذا كانت غير قابلة للجس عند الفحص الثنائي، فيتم التحقق من وجود مشاكل في التمايز الجنسي، مثل الإحليل التحتي، وقد يكون من الضروري إجراء تقييم للجهاز الهرموني والوراثي. تُسمى العملية الجراحية لإعادة الخصية غير النازلة إلى كيس الصفن بتثبيت الخصية، ويُعدّ الوقت الأنسب لإجرائها بين 6 و12 شهرًا من العمر. بعد هذه الفترة، قد يحدث تلف متفاوت في الخلايا المنتجة للحيوانات المنوية في الخصية. حتى في حال إجراء العملية في الوقت المناسب، فإن خطر مشاكل الخصوبة بعد تثبيت الخصية يبلغ 33% في حالة تثبيت خصية واحدة، و66% في حالة تثبيت الخصيتين. كما أن خطر الإصابة بأورام الخصية أعلى من المعدل الطبيعي بمقدار 5 إلى 10 أضعاف.

4- متلازمة نونان:وهو مرض خلقي يحدث في حالة واحدة من بين كل 1000-2500 ولادة حية، ويتميز بأمراض القلب، وقصر القامة، وتأخر النمو، وعدم نزول الخصيتين عند الذكور، والاستعداد للنزيف، ومظهر وجه مميز.

5- سبيرماتوسيل:القيلة المنوية هي تشوه خلقي شائع. وهي عبارة عن كتلة كيسية غير مؤلمة يمكن تحسسها في الجزء الخلفي من الخصية. وعادةً ما يكون حجمها أقل من 1 سم، ولا تتطلب عادةً علاجًا.

6- دوالي الخصية:دوالي الخصية هي تضخم الأوعية الدموية المحيطة بالخصية، والتي تُعرف بالضفيرة المحيطة بالخصية. تتطور ببطء، وقد تكون موجودة عند الولادة، ونادرة الحدوث لدى الأطفال دون سن العاشرة، وتبدأ عادةً مع البلوغ، وتُشاهد لدى 14-20% من البالغين. على الرغم من أن هذا ليس هو الحال دائمًا، إلا أنه قد يكون ناتجًا عن غياب خلقي للصمامات الموجودة في أوردة الخصية اليسرى. في معظم الحالات (78-93%)، تكون الدوالي في الجانب الأيسر؛ وإذا كانت في الجانب الأيمن فقط، فيجب أخذها في الاعتبار عند تشخيص أمراض الأوعية الدموية الرئيسية. تُلاحظ مشاكل الخصوبة لدى 20% من البالغين المصابين بدوالي الخصية. تشمل الحالات التي يُنصح فيها بالتدخل الجراحي ما يلي: انكماش الخصية المصاحب للدوالي، وجود أمراض أخرى في الخصية تؤثر على الخصوبة غير الدوالي، ضعف جودة الحيوانات المنوية، دوالي الخصية الثنائية، ودوالي الخصية المؤلمة.

7- هيدروسيل:القيلة المائية هي زيادة في السائل المحيط بالخصيتين في كيس الصفن. عند الولادة، يكون كيس الصفن منتفخًا، إما في خصية واحدة أو في كلتيهما. يختلف حجم الانتفاخ، وغالبًا ما يكون غير مشدود ويظهر بلون مائل للزرقة. عادةً ما يزول الانتفاخ خلال 24 شهرًا؛ أما القيلة المائية التي تُكتشف بعد هذه الفترة فتستدعي التدخل الجراحي. في حال وجود فتق إربي أيضًا، يُنصح بإجراء الجراحة قبل بلوغ الطفل 24 شهرًا. قد تكون القيلة المائية عيبًا خلقيًا شائعًا، ولكنها قد تتطور لاحقًا نتيجةً لإصابة أو أسباب أخرى.

خلل تكوين الغدد التناسلية:

متلازمة تيرنر هي اضطراب في النمو الجنسي ناتج عن تشوهات في الكروموسومات الجنسية تؤثر على الخصيتين لدى الذكور أو المبيضين لدى الإناث، أو طفرات في الجينات التي تؤثر على مظهر هذه الأعضاء. يمكن أن تظهر المتلازمة بأشكال متنوعة، من ذكر ذي مظهر ذكوري طبيعي إلى طفل ثنائي الجنس أو ذي مظهر أنثوي. تُعد أورام الغدد التناسلية (الخصيتين والمبيضين) شائعة لدى هؤلاء الأطفال. يمكن أن تُسبب الغدد التناسلية ذات التشوهات النمائية مجموعة واسعة من مظاهر ثنائية الجنس بدرجات متفاوتة من النضج أو التشوه. المرضى الذين يحملون الكروموسوم Y لديهم خطر متزايد للإصابة بأورام الخلايا الجرثومية التي تُسمى ورم الأرومة التناسلية. في متلازمة تيرنر، التي يمكن ملاحظتها مع أعداد كروموسومية فسيفسائية مثل 45X أو 46XY، يُوصى بالاستئصال الجراحي للغدد التناسلية لمنع نمو الورم. تُلاحظ تشوهات الكلى بشكل متكرر. قد تكون تشوهات الغدد التناسلية أحادية الجانب، بينما تكون الغدة التناسلية الأخرى طبيعية.

متلازمة تيرنر:يحدث هذا المرض في حالة واحدة من كل 2500 ولادة أنثى حية، ويرتبط غالبًا بتأخر النمو، واضطرابات في نمو الغدد التناسلية، وتشوهات في القلب والكلى، وأمراض المناعة الذاتية. كما أن التهابات المسالك البولية وارتفاع ضغط الدم أكثر شيوعًا لدى المرضى. وتنتج معظم التشوهات في متلازمة تيرنر عن غياب منطقة جينية محددة على الكروموسوم X.

متلازمة سوير:متلازمة 46XY هي اضطراب في نمو الغدد التناسلية يُسبب ظهور ملامح ذكورية رغم امتلاك الصبغيات الأنثوية. تحدث هذه المتلازمة في حالة واحدة من بين كل 20,000 إلى 80,000 ولادة. في 30% من الحالات، تُسبب أورامًا في الخلايا الجرثومية على شكل أورام غدية تناسلية في المبيضين، تشبه الخطوط. في مرحلة البلوغ، لا تحيض الفتاة، ويكون الرحم صغيرًا رغم مظهره الطبيعي.

اضطرابات النمو الجنسي

هذا هو الاسم الجديد للاضطرابات التي كانت تُصنف سابقًا ضمن اضطرابات الخنوثة. وقد تم تغيير الاسم بعد معرفة الأسباب الجينية الجزيئية للتطور الجنسي غير الطبيعي. ولا تزال هناك خلافات حول المناهج السريرية. في حالة الأطفال الذين يولدون بأعضاء تناسلية خارجية خنوثة، فإن الإجراء الأكثر إلحاحًا هو تحديد الجنس. قد تشمل الأعضاء التناسلية الخارجية أعضاء خنوثة، أو أعضاء تناسلية أنثوية مع تضخم البظر، أو أعضاء تناسلية خارجية ذكرية مع خصيتين معلقتين، أو صغر القضيب، أو الإحليل التحتي. تشمل الأسباب عدم حساسية الأندروجين الكاملة أو الجزئية، ونقص إنزيم 5-ألفا ريدوكتاز، وقصور الغدة الكظرية الخلقي، واضطرابات النمو التي تشمل المبيضين والخصيتين (الخنوثة الحقيقية)، وأسباب أخرى. من خلال تحديد جنس المريض، يتم توجيه شخصيته وتطوره الجنسي وفقًا لذلك.

تشمل الحالات التي يُشتبه فيها بوجود اضطراب في النمو الجنسي ما يلي:

• بمظهر ذكوري واضح:حالة إحليل سفلي حاد مع كيس صفن متشعب؛ خصيتان غير نازلتين على جانب واحد أو كلا الجانبين مع إحليل سفلي؛ غياب كلتا الخصيتين عند الفحص في مولود جديد يبدو طبيعياً.
• بمظهر أنثوي واضح:وجود غدد تناسلية لا يمكن تحسسها عند الفحص، وتضخم البظر، وتشوهات في نمو المهبل.
• الحالات التي لا يمكن فيها تمييز المظهر الخارجي بوضوح:تتطلب الأعضاء التناسلية الخارجية ثنائية الجنس، وفي النسل الأنثوي المولود بأعضاء تناسلية خارجية ثنائية الجنس وكروموسوم 46XX، اضطرابات الغدة الكظرية التي تؤدي إلى فقدان الملح عناية عاجلة.