0312 287 28 40 | Neorama İş Merkezi Beştepe Mah., Yaşam Cad., No:13, A-Blok, Ofis No:22, Söğütözü, Ankara

Doğumsal Hastalıklar

Diğer Doğumsal Anormallikler
Diğer Doğumsal Anormallikler

DİĞER DOĞUMSAL ANOMALİLER

 

BÖBREK ANOMALİLERİ

 

1-Böbrek Yokluğu: 1000-2000 doğumda bir görülür, genelde tek taraflıdır. Genelde yakınma yoktur, rastgele tespit edilir.  Otozomal (cinsiyete bağlı olmayan) baskın geçişli olduğu düşünülmektedir. Ailenin fertlerinden birinde tespit edilmişse, diğer ailenen diğer üyeleri de   ultrasonografi ile değerlendirilmelidir.Diğer böbrekte olmayan böbreğin fonksiyonunu telafi amacıyla süzme fonksiyonundaki artış teoride var olan böbrekte ilerleyici hasar yapabilir, bu yüksek tansiyon hastalığına neden olabilir, ancak uzun yıllar boyunca etkilenen kişilerde böbrek fonksiyonları normaldir. Etkilenen kişilerde hafif şiddette idrarda protein kaçağı ve tansiyon yüksekliği gelişse de bunun klinik önemi halen bilinmemektedir.Böbreğin tek taraflı doğumsal yokluğu böbrek ve üriner sistemin diğer  anomalileri ile birliktedir. Bu hastaların üçte birinde vezikoüreteral reflü ( VUR,  mesaneden böbreğe idrar kaçması ) en sık olmak üzere diğer üriner sistem anomalileri görülür. Hastaların yine üçte birinde böbrek dışı organlarda anomali görülür. Dogumsal tek böbreklilerde yüksek tansiyon %16, idrarda (protein) mikroalbumin atılımı %21 görülür. Glomerular filtrasyon hızı ( GFR, böbreğin süzme hızı) 60’ ın altındadır.

 

2-Böbrek Displazisi ve Multikistik Böbrek: Yenidoğanda bir böbreğin çok sayıda kist nedeniyle düzensiz görünmesi dir. İdrar yolu (üreter) genelde yoktur yada yeterince gelişmemiştir. Sıklıkla diğer böbrekte de anomali mevcuttur. En sık diğer böbrekte  çıkış noktasında darlıkla beraberdir.  Etkilenen böbreklerin %60’ ında idrar yolunda tıkanıklık da vardır. Gebeliğin erken dönemlerinde tespit edilebilir.

 

3-Potter Sendromu:  4000 doğumda 1 örülen, düzensiz dağılımlı sıklıkta yada genetik geçişli otozomal ( cinsiyete bağlı olmayan) çekinik şekilde görülen çeşitleri mevcuttur.  Gebelikte (oligohidramniyoz) bebeğin çevresinde görülen sıvı olan amniyon sıvısının azlığına bağlı tipik görünüm mevcuttur. Bu sıvının azlığının sebebi her ki böbreğin yokluğudur. Ancak yenidoğan polikistik böbreği, böbreğin küçüklüğü yada idrar yollarının tıkayıcı hastalıklarında da oligohidramniyoz görülebilir. Oligohidramniyoz nedeniyle akciğerler gelişemez, bebekte tipik bir  yüz görünümü mevcuttur. Her iki böbrek yokluğunda yaşam imkansızdır.  Doğum öncesi ultrasonografi ile her iki böbreğin yokluğu tespit edilebilmektedir.

 

4-Böbreğin Az Gelişmesi ( Hipoplazisi): Tek böbrek küçük olabileceği gibi her ikisi de küçük olabilir. Düşük derceli gelişme eksikliği sıktır ve genelde bulgu vermez. Böbrek dış görünüm olarak sadace normalden küçüktür. Küçük böbreklerin damarları da küçük olduğundan böbreğin alınmasını gerektirebilen hipertansiyon yapabilir .Böbreğin bir kosmını ilgilendiren az gelişme durumunda (Ask-Upmark böbreği de denir ) küçük yaşlarda şiddetli tansiyon düşüklüğü görülür.

 

5-Fazla Sayıda Böbrek:  Böbreğin sayı olarak fazlılığı son derece nadirdir, böbrekten çıkan yolun tek değil çift olduğu duplikasyon denen durumla karıştırılmamalıdır. Genelde şans eseri tespit edilir. Şu ana kadar 100 den az vaka görülmüştür.  Solda daha çok görülür.  Fazla olan böbreğin bağlandığı idrar yolunda ve başka genital anomaliler de sıklıkta birliktedir. Fazla böbrekte idrar yolunda şişme (hidronefroz) sıktır.



 

 

 

6-Polikistik Böbrek Hastalığı: Yetişkin tip polikistik böbrek hastalığı her 400- 1000 doğumda bir görülür. Hastaların %10’ nunda dializ yada böbrek transplantı gerektirecek böbrek yetmezliğine neden olur. Genelde erişkin yaşta insanları etkiler, bu hastalarda ayrıca karaciğer , pankreasta da kistler olabilir, kronik tansiyon yüksekliği, kafa içi damar balonları (anevrizma) ve özellikle mitral kapak prolapsusu başta olmak üzere kalp kapak anomalileri sıktır.  Yaşla beraber böbrek fonksiyonları gederek daha çok bozulur.

 

7-Bebek tipi polikistik böbrek hastalığı:Bebek tipi Polikistik böbrek hastalığı 20.000- 40.000 doğumda bir görülür, otozomal çekinik karakterle genetik geçişlidir. Etkilenen fetüsler oligohidramniyoz ile doğar ve yüzleri Potter hastalığındaki gibi görünür, bazılarında solunum yetmezliği tespit edilir.  Hastaların % 40’ ında şiddetli karaciğer ve böbrek yetmezliği vardır, safra yolu problemleride %30 hastada görülür.Bu durumk en iki böbreği de etkiler.

 

8- At nalı Böbrek (Yapışık böbrek anomalileri): En sık böbrekler alt ucundan yapışıktır.Erkeklerd e 2 kat sık görülür, böbrek çıkışı genelde dardır.Çoğu yapışık böbrek olması gerekenden daha aşağı yerleşimlidir, Her 600 doğumdan birinde görür.Bu hastalar böbrek taşları, böbrek çıkış darlığı, enfeksiyon ve tümön gelişimine yatkındırlar.Çocuklar üriner enfekisyon, karında kitle yada idrarda kan görülmesi ile başvurur.

 

9-Ektopik Böbrek (Böbreğin normal dışı yerleşim yeri olması): Basit ektopide böbrek normalden aşağıda yerleşmiştir.Etkilenen böbrekten çıkan idrar yolu genellikle kıvrıntılıdır. %30 hastada böbrek çıkışı dardır.Bu böbreklerde enfeksiyon , taş ve idrar yolu tıkanıklığına yatkınlık vardır.Sıklık 2200 -3000 de birdir. Fonksiyon görmeyen ektopik böbrekerin çıkarılması gerekebilir.Böbreğin aşağıda yerleşiminden daha nadir görülen bir yerleşim anomalisi, böbreğin yapışmadan diğer böbreğin yanında olmasıdır( çapraz ektopi).

10- Medüller Sünger Böbrek:5000-20000 doğumda bir görülür.Bir yada her iki böbreğin toplayıcı sisitemlerinde kistik genişlemeler mevcuttur.Nefrokalsinoz ve tekrarlayan taş hastalığı sıktır.Otozomal baskın karekterde kalıtımla geçen şekilleri de vardır.drar yolunun diğer anomalileri ile birlikte olması sık görülür.

             


 

11- Trizomiler ( Kromozom fazlalığı ) ve Böbreğin Doğumsal Anomalileri:                 Trizomilerin hepsinde böbrek anomalisi görülmez ancak 13, 18 ve 21. Kromozosmların sayısıl fazlalıklarında hidronefroz ( böbreğin idrar kanallarında genişleme), At nalı böbrek, çift toplayıcı sistem, böbrek kistleri  ve/veya kistik displazi veya hipoplazi (  doğuştan küçük böbrek ) sıktır.

 

 


 

ÜRETER ( BÖBREK İLE MESANE ARASINDAKİ UZUN İDRAR YOLU) VE ÜRETEROPELVİK BİLEŞKE (ÜRETERİN BÖBREKTEN ÇIKTIĞI  NOKTA ) ANOMALİLERİ

 

1-Üreter atrezisi  ( yeterince gelişmemiş üreter): Üreter yok yada mesaneye ulaşamaz, ucu kör sonlanmaktadır.Nadir bir durumdur, aynı taraftaki böbrek yoktur ve multikistiktir.Etkilenen taraftaki böbrek çoğu zaman foksiyon görmemektedir. Doğum öncesi ultrasonografi ile tanı konulabilir.İki taraflı olması yaşam ile bağdaşmaz. Tek taraflı olduğunda çoğu kez bulgu vermez ancak hipertansiyona sebep olabilir.

 

2-Çift Üreter ( üreter duplikasyonu): Yaklaşık %1 ile , en  sık görülen doğumsal ürogenital sistem anomalisidir Çif üreter mesaneye devam edebilir yada varmadan çift üreter bir araya gelebilir.Mesaneye kadar devam etmeyen olgularda vezikoüreteral reflü ya da UPJ darlığı sıktır.Mesanaye kadar uzanan çift üreterli olgularda ektopik ürteter ( üreterin mesane dışında bir açıklığa açılması), üreterosel ( üreterin mesane ucunda kese şeklinde şişlik) görülür, diğer anomalilerden farklı olarak kız çocuklarda 6 kat daha sık görülür.Sıklıkla iki taraflıdır.İnatçı üriner enfeksiyon ve buna bağlı kronik böbrek yetmezliği gelişebilir.Çocuklarda böbrek enfeksiyonu riskini 20 kat artırır, erişkinde ise çoğu zaman yakınma görülmemektedir.Otozomal baskın karakterle kalıtımsal olarak çocuklara aktarılır.

 

3-Üreterosel:  Mesane içindeki yada ektopik üreterin ucunda kese şeklinde genişlemedir. Kızlarda erkeklerden daha sık görülür.%10 vakada iki taraflıdır.Bulgu vermeyebileceği gibi vezikoüreteral reflü ve/veya mesane çıkış tıkanıklığı ile beraber görülebilir. Nadirdir

 

4-Ektopik Üreter (üreterin mesane ucunun mesane dışında bir açıklığa açılması):                  Sıklıkla üreterosel ve üreter duplikasyonu ile beraberdir.Erkek çocuklarda üreter sperm kanallarına açılırsa testis enfeksiyonu ile beraber görülebilir.Kız çocuklarda üreter idrar yoluna açılırsa damla damla sürekli idrar kaçırma görülür.

 

5- UPJ Darlığı:  Böbrek çıkışının üreter ile birleştiği noktada oluşan tıkanıklıktır.000-1500 doğumda bir görülür ve anne karnındaki böbrek şişmesinin en sık sebebidir.Üreterlerin birleşme anormallikleri, üreter kas tabakasında kalınlaşma, fibröz doku oluşumu, üreterin böbreğe giriş yerinde darlık gibi çok sebeple gelişebilir. Uzun sürmesi böbrek enfeksiyonuna ( piyelonefrit ) , hidronefroz ve kronik böbrek hastalığına neden olabilir.Tanısı anne kanında konulabilir.Böbrek içi idrarı üretere iletilirken oluşan diren. Böbrek içi idrar yollarında genişleme ve böbrek fonksiyonunda bozukluğa neden olur.Doğum öncesi tanı konulan hidronefrozların %80’ ninin nedeni UPJ darlığıdır.Çocuklarda ağrı ve kusma görülür.  Çoğu kez operasyon gerektirir, bazen erişkin yaşlara kadar bulgu vermeyebilir.Erkek çocuklarda 2 kat daha sık, sol böbrekte de sağa göre 2 kat sıktır.Taş hastalarında, travma veya dıştan UPJ’ ye  bası gibi sebeplerle  de  sonradan UPJ darlığı gelişebilir.






 

6- Prune belly ( Buruşuk Göbek )Sendromu: 100.000 erkek canlı doğumda bir görülür.Klasik üç bulgu görülür; üriner sistem anomalileri, karın kaslarında eksik gelişim ve iki taraflı inmemiş testis görülür.Oligohidramniyoz (anne karnında bebeğin etrafındaki sıvının azlığı), iki taraflı hidronefroz ve böbrek gelişim anomalileri  mevcuttur. Mesane belirgin gergindir ve kas tabakası yeterince gelişmemiştir. Bu gergin mesane nedeniyle testisler skrotuma  inememiştir ve barsaklar normal yerinde değildir. Mesane boşaltılınca gerginlik kaybolur ve karın kaslarındaki yetersiz gelişim nedeniyle karın ön duvarı bruşuk erik gibi görünür. İsmini de bu görüntüden almıştır.Ayak anomalileri, akciğer gelişiminde gerilik, Potter yüzü, anüsün kapalı olması  gibi çok geniş yelpazede kalp, akciğer ve ortopedik sorunla birlikte olabilir.Sebebi bilinmemektedir. Mesane doğmamış bebekte de boşaltılabilir, buna bağlı oligohidramniyoza bağlı durumlardan korunulabilir ancak buna rağmen ölü doğum yada canlı doğumdan haftalar sonra ölüm sıktır.Hastaların %96’ sı erkektir.karın ön duvarı ve üriner sistem operasyonlarından sonra erişkin yaşlara ulaşma nadirdir.

 

8- Tıkanma nedeniyle oluşan Megaüreter: Üreterin mesaneye giriş yerindetıkınklık nedeniyle oluşur.Erkeklerde kızlara göre 4 kat sık ve solda sağa öre 3 kez sık görülür.Sıklıkla karşı taraf böbreğin yokluğu ve bozuk gelişimi ile birliktedir.Anne karnında ultrasonografi ile tanınabilir.İdrarda kan, karın ağrısı ve enfeksiyon ile kendini gösterebilir.

 

MESANE ANOMALİLERİ

 

1- Mesane ekstrofisi: Mesane ön duvarının olmayışı, üreterin karın ön duvarına açılmasıdır.Özellikle epispadias denen anomali gibi diğer anomalilerle beraberdir. Cerrahi onarım gerekir.Mesane ekstrofisi, epispadias gibi anomaliler karın orta hat gelişim eksikliklerinin değişik derecelerde görülen çeşitleridir. Bazen kalıtımla geçen  formları  görülür.

              

2- Urakusun kapanmaması: Göbeğin hemen arkasında enfeksiyona neden olan bir boşlukla karakterize doğumsal anomalidir.

 

3- Mesane küçülmesi: VUR, mesane duvarında eksik bir bölge olmasına bağlı dışarı doğru genişleyen balonsu yapılar ve mesane tahrişi yakınmaları ile birlikte görülen doğumsal bir anomalidir.

 

ERKEKLERDE PENİS VE ÜRETRA ( İDRAR YOLU) ANOMALİLERİ

 

1- Penis yokluğu (afalli): Çok nadir görülen, ürolojik ve psikolojik sonuçlar doğuran bir anomalidir.Hastaların % 50’ sinde inmemiş testis , böbrek yokluğu, böbreğin bozuk gelişimi gibi ürogenital diğer anomaliler de görülür.Hayatı tendit eden anomamilerin cerrahi düzeltilmesinden sonra cinsiyet belirlemesi yapılmalıdır.

                . 

2- Penis büyüklüğü (megalofallus):  Yüksek testosteron ( erkeklik hormonu) üretimine bağlı çocukluk çağında penisin hızla büyümesidir.



 

3- Penis küçüklüğü (Mikropenis): Küçük olması dışında peniste şekil bozukluğu yoktur, çekerek uzatılmış penis boyunun ortalamadan 2,5 standart sapmadan fazla küçük olmasıdır. Penis boyunun normal olduğu gömülü penis durumuyla karıştırılmamalıdır. En sık sebebi şunlardır:   Hipogonadotropik hipogonadizm ( hipofiz/ hipotalamustan testisleri uyaracak hormon salınmaması): Kalmann sendromu, Prader – Willi sendromu gibi hipotalamus bozukluklarında görülür.Hipergonadotropik hipogonadizm: Testisler gonadal bozuk gelişim gibi nedenlerle gonksiyon göstermemektedir. Nedeni  bilinmeyen mikropenis, hormonal bozukluk tespit edilemez.

            

4- Üretra ( idrar yolunun penis içerisindeki kısmı) darlığı: Sık görülmez Şiddetli vakalarda mesane ve böbreklerde basınç artışına bağlı hasar gelişir.

 

5- işeme sistografisinde posterior üretral valv ( PUV):Erkek yenidoğan ve fetusdaki alt üriner sistemde  tıkanıklık yapan nedenlerden en sık görülenidir. Genelde doğum öncesi tanı konulmaktadır.Üretranın prostat içinden geçen kısmının başında idrar yolunu döşeyen hücrelerdeki kıvrıklıktan ibarettir. Bu ince zar yapılar idrar yaparken açılarak tıkanıklığa nadan olur.İdrar akım hızı düşük , damla damladır, üriner enfeksiyon sık görülür.Bebeklik çağında önemli böbrek hasarına ve böbrek yetmezliğine neden olabilir.Doğum öncesi tanı amniyon sıvı miktarı, gebelik haftası ve böbrek fonksiyonlarına göre operasyon kararı verilir.

 

5- Hipospadias:İdrar yolunun penis ucunda olması gereken yerde değil daha aşağıda yerleşimedir.%90 vakada idrar açıklığı penisin en uç kısmında, normalde olması gereken yere yakındır.%10 vakada idrar açıklığı uca uzak penis yerleşimlidir.Çoğu vakada sünnet derisinin alt kısmı gelişmemiştir.Olgularda uca yakın olanlarda %10, uzak olanlarda% 50 sıklıkta aşağı doğru penis eğriliği mevcuttur.Birlikte en sık %10 sıklıkta inmemiş testis olmak üzere diğer ürogenital doğumsal anomaliler de görülmektedir. Bu nedenle hipospadiasın cinsel farklılaşma hastalığı olduğu düşünülmektedir.Tüm dünyada 10000 erkek canlı doğumdan 18’ inde görülmektedir.Çok düşük doğum ağırlığı ile sıklığı artmaktadır. Büyük çocuklar işme esnasında üzerlerine idrar sıçramasından yakınırlar.Olguların % 9 – 15’ inde kasık fıtığı da bulunurOlguların % 7’ sinde ailenin diğer üyelerinde de hipospadias mevcuttur.Hipospadiasta üretranın açıldığı bölgeye göre isimlendirmesi, uca ne kadar yakınsa tedavi o kadar kolaydır.

 

6-Epispadias: Üretranın vücuda dönük yüzünde oluşum eksikliğine bağlı olarak peni üstünde bir noktada son bulmasıdır.Hipospadiastan farklı olarak tamamen başka bir embriolojik gelişim bozukluğudur.Kız bebeklerde de görülebilir.Penis ucuna yakın bir noktada olabileceği gibi mesane ekstrofisine varacak şiddette de olabilir.Erkeklerde 120 bin, kızlarda 450 bin doğumda bir görülür.Erkek çocuklarda penite arkaya doğru eğriliğe neden olur. İdrar kaçırma sık görülür.İdrar yolunun çıkış ucunu normal yerine getirmek ve dış genital organların normal görünümünü sağlamak amacıyla cerrahi uygulanır.


 

                . 

 


 

TESTİS ANOMALİLERİ          

 

1- Hipogonadizm (testis fonksiyonların azlığı ): Testisler küçük, cinsiyete dair görünüm, cinsel içgüdü ve sertleşmenin yoktur.Hastaların boyu, kol ve bacakları uzundur.İnmemiş testis ve kromozomal bir bozukluk olan Klinefelter sendromu ile ilgili olabilir.Hastalarda zeka geriliği ve diğer hastalıklar birlikte olabilir.

 

2- Ektopik testis ( testisin normal dışı bir konumda olması): Testin torbaya inmeden önce normal yolunu izlemez ise gelişen durumdur, inmemiş testisten farkı bir durumdur. Nadir görülür, her iki testis aynı tarafta bulunabilir. Bulunabileceği yerler:Karın alt kısmı, uyluk üst kesimler, penis cilt altı bölgesinde bulunabilir.Genelde indirekt kasık fıtığı ile beraberdir.Testis ektopik , diğer bir torba içi organ olan epididim ise torbada olabilir. 

 

3- İnmemiş testis:  Testisin torbaya inişi duraksamıştır.Yenidoğan erkek çoçukta en sık görülen doğumsal anomalidir.Erkek çocuklarda %2-4 görülür, erken doğumlarda sıklık artar.Tam oluş nedeni bilinmemektedir.Muayenede ele gelen yada gelmeyen şeklinde sınıflandırılabilir. Testisin bulunduğu yere göre müdahele düşünülür. Testis muayene ile torbaya kadar inebiliyorsa takip edilir, iki taraflı muayenede ele gelmeyen testis varsa hipospadias gibi cinsel farklılaşma problemleri olup olmadığı araştırılır, hormonal sistem ve genetik değerlendirme gerekebilir.İnmemiş olan testisi torbaya operasyon ile indirme işlemine orşiopeksi denir ve en uygun zamanı bebeğin 6-12 ayları arası dönemdir. Bu dönemden sonra testiste sperm yapıcı hücrelerde değişik derecelerde harabiyet oluşmaktadır.amanında yapılsa dahi orşiopeksi sonrası fertilitede bozukluk  riski tek taraflı orşiopeksilerde %33, çift taraflı orşiopeksilerde %66 ‘ dır. Testis tümörü riski de normalden 5-10 kat yüksektir.

 

4- Noonan sendromu: 1000-2500 canlı doğumda bir görülen kalp hastalığı, boy kısalığı, gelişme geriliği, erkek çocuklarda inmemiş testis, kanamaya yatkınlık ve tipik yüz görünümü olan doğumsal bir hastalıktır.

 

5- Spermatosel: spermatosel sık görülen doğmsal bir anomalidir.Testisin arka kısmında ele gelen ağrısız kistik kitledir.Genelde 1 cm. den küçüktür ve genelde tedavi gerektirmez.


 

6- Varikosel: Testis çevresindeki pampiniform pleksus denen damarsal yapıların genişlemesidir. Yavaş gelişir, doğumla beraber bulunabilir, 10 yaş altı nadirdir, genelde ergenlik ile başlar, erişkinlerde %14-20 görülür.Her zaman olmasa da nedeni sol testiküler toplar damarlarda olması gereken kapakçıkların doğuştan olmaması olabilir.Vakaların çoğunda %78-93 soldadır, tek taraflı sağda olması durumunda büyük damar hastalıklanrına eşlik ettiği akla gelmelidir.Varikoselli erişkinlerin %20 ‘ sinde fertilite problemleri görülür.Operasyon önerilen varikosel durumları:Varikosel ile birlikte testiste küçülme, Fertiliteyi etkileyen varikosel harici testis hastalığı varlığı, Sperm kalitesinde bozukluk varlığı, İki taraflı varikosel, Ağrı yapan varikosel hastalığı.



 

7- Hidrosel: Skrotumda ( torbada ) testisleri çevreleyen sıvıda artış olmasıdır.Doğumda tek yada iki taraflı olarak skrotum şişmiştir. Şişmenin boyutu oynamalar gösterir.Çoğu zaman gergin değildir, mavimsi renkte görülür.24 ayda genellikle düzelir, bu dönemden sonra tespit edilen hidroseller opere edilmelidir.Birlikte kasık fıtığı da varsa 24 ay beklenmeden operasyon önerilir.Hidrosel sık görülen doğumsal bir anomali olabileceği gibi travma gibi nedenlerle sonradan da gelişebilir 

 

GONADAL DİSGENEZİS: 

 Erkek testisleri yada kız çocuklarında overleri ( yumurtalıkları ) ilgilendiren, cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler yada bu organların görünümlerinde etkili olan genlerin mutasyonları sonucu gelişen cinsel gelişim bozukluklarıdır. Normal şekilde erkeksi görülen erkek çocuktan çift cinsiyetli  yada kız görünümlü çucuğa kadar çok geniş yelpazede görünüm ile kendini gösterebilir.Bu çocuklarda gonadal ( testis ve overler) tümörler sık görülür.Gelişim bozukluğu olan gonadlar değişik derecede olgunlaşma ya bozuklukluk ile geniş yelpazede çift cinsiyet görünümüne neden olur.Y kromozomu taşıyan hastalarda gonadoblastoma denilen germ hücreli tümör görülme riski artmıştır. 45X, 46XY gibi mozaik denilen değişik kromozom sayılarıyla görülbilen Turner sendromunda tümör gelişimeni önlemek için gonadların cerrahi ile çıkarılması önerilmektedir. Böbrek anomalileri sıklıkla görülür.Gonadların bozuk gelişimi tek taraflı olabilir, diğer gonad nomal olabilir.

 

Turner  Sendromu: 2500 canlı kız doğumdan birinde görülür, gelişme geriliği, bozuk gonad gelişimi, kalp anomalileri, böbrek anomalileri, otoimmün hastalıklar sık görülür. Hastalarda üriner enfeksiyon  ve hipertansiyon sıklığı artmıştır. Turner sendromundaki çoğu bozukluğun nedeni  X kromozomundaki özellikli genetik bölgenin olmayışıdır.

Swyer Sendromu: 46XY gonadal gelişim bozukluğudur, dişi kromozomal görünüme rağmen erkek görünüme neden olur. 20 bin – 80 bin doğumda bir görülür. Hastaların %30 unda çizgi gibi overlerde gonadoblastoma şeklinde germ hücreli tümörlere neden olur. Erişkin dönemde kız çocuğunda adetler başlamaz, uterus normal görünüme karşın küçüktür.

 

 CİNSEL GELİŞME BOZUKLUKLARI

 Eskiden intersex bozukları olarak sınıflandırılan hastalıkların yeni adıdır. Anormal cinsel gelişimdeki moleküler genetik nedenlerin bilinmesinden sonra adı değiştirilmiştir. Klinik yaklaşım konusunda halen fikir ayrılıkları mevcuttur.Çift cinsiyetli dış genital organlarla doğan bebeklerde en acil yapılması  gereken  cinsiyetin belirlenmesidir. Dış genital görünüm çift cinsiyet organı, klitoral hipertrofi ile birlikte dişi cinsiyet organı, inmemiş testisler ile beraber erkek dış genital organı, mikropenis veya hipospadias olabilir. Nedenler tam yada kısmi androjen duyansızlığı, 5-alfa redüktaz enzim eksikliği, doğuştan böbrek üstü bezi aşığı çalışması, hem over hem testisin birlikte olduğu gelişim bozukluğu ( gerçek çift cinsiyetlilik) ve diğer nedenlerdir. Hastalara bir cinsiyet belirlenerek, o yönde kişilik ve cinsel gelişimin  sağlanır.Cinsel gelişim bozukluğundan şüphelenilen durumlar  şunlardır:


 

                



 

Belirgin erkek görünümünde: Skrotumun çatallı görünüm ile birlikte şiddetli hipospadiasHipospadiasla birlikte tek yada çift taraflı inmemiş testis.Tamamen normal görünümlü yenedoğanda muayenede her iki testisin ele gelmeyişi

Belirgin kız görünümünde: Muayenede ele gelmeyen gonadlar ve klitoral büyüme varlığı, Vajen gelişiminde bozukluk olması.

Dış görünüm tam ayırt edilemediği durumlar: Çift cinsiyetli dış genital organlar, Çift cinsiyetli dış genital orfanlarla doğan bebklerden 46XX kromozomla doğan kız çocuklarında böbrek üstü bezi bozukluklarına bağlı tuz kaybı olması acil yaklaşım gerektirir

Hakkı Perk ©2020 | Her Hakkı Saklıdır. | Dinamiksoft tarafından oluşturulmuştur.